微RNA 205; MIR205
miRNA205MIRN205HGNC 批准的基因符号:MIR205细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,432,133-209,...
miRNA205MIRN205HGNC 批准的基因符号:MIR205细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,432,133-209,...
NORE1,小鼠,同系物;NORE1本条目中代表的其他实体:淋巴组织中富含细胞粘附和极化的调节器,包括;RAPL,包括HGNC 批准的基因符号:RASSF5细胞遗...
TDAG51/IPL 同系物 1; TIH1HGNC 批准的基因符号:PHLDA3细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,464,2...
HMN I神经病,远端遗传性运动,I 型;DHMN1脊髓性肌萎缩症,远端,青少年,常染色体显性遗传,I夏科玛丽图斯病,脊柱,I细胞遗传学定位:7q34-q36 基...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
有证据表明骨髓衰竭综合征 6(BMFS6) 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因(602704) 杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。有关 BMFS ...
OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5(OFD5) 是由染色体 1q...
HGNC 批准的基因符号:SYT2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,590,596-202,710,454(来自 NCBI)▼...
1 号染色体开放解读码组 186;C1ORF186人红细胞增殖调节因子HGNC 批准的基因符号:RHEX细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):...
克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因(CD55; 125240) 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统(CROM) 由 12...
有证据表明 T 型互补型范可尼贫血(FANCT) 是由染色体 1q32 上的 UBE2T 基因(610538) 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血的特点是基因...
α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白,慢骨骼本条目中代表的其他实体:TRK ONCOGENE,包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE,包含HGNC 批准的基...
Kv10.1ETHER-A-GO-GO,果蝇,同源物;EAGHGNC 批准的基因符号:KCNH1细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:21...
-1号染色体开放解读码组106;C1ORF106HGNC 批准的基因符号:INAVA细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,891,...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
特定的雄激素调节基因; SARGHGNC 批准的基因符号:C1orf116细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:207,018,520-2...
左心室致密化不全 6,包括;LVNC6,包括▼ 临床特征Kamisago 等人(2000) 研究了患有扩张型心肌病的家庭。1个家庭(C家庭)中,有1名26岁和1名...
肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...
PTPRF 相互作用蛋白 α-4利普林-α-4HGNC 批准的基因符号:PPFIA4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,026,...
B 型内皮素受体样蛋白 2;ETBRLP2HGNC 批准的基因符号:GPR37L1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,118,6...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5;RIPK5KIAA0472受体相互作用蛋白 5;RIP5灰尘蛋白激酶;DUSTYPKHGNC 批准的基因符号:DSTYK细...
具有 2 个 PSK 结构域的核糖体蛋白 S6 激酶样蛋白,118-KD; RPK118HGNC 批准的基因符号:RPS6KC1细胞遗传学位置:1q32.3 基因...
磷脂酰肌醇 3-磷酸盐结合 PH 域蛋白 3; PEPP3KIAA0969HGNC 批准的基因符号:PLEKHA6细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRC...
肝细胞癌相关抗原 56; HCA56以前的连接素; LGTN,前HGNC 批准的基因符号:EIF2D细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:...
BED-型锌指结构域蛋白 6HGNC 批准的基因符号:ZBED6细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,795,622-203,85...
从 T 细胞中分离的小核因子,21-KDp21(SNFT)HGNC 批准的基因符号:BATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212...
SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2;FNBP2HGNC 批准的基因符号...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...