1q32

miRNA205MIRN205HGNC 批准的基因符号:MIR205细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,432,133-209,...

NORE1,小鼠,同系物;NORE1本条目中代表的其他实体:淋巴组织中富含细胞粘附和极化的调节器,包括;RAPL,包括HGNC 批准的基因符号:RASSF5细胞遗...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6(BMFS6) 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因(602704) 杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5(OFD5) 是由染色体 1q...

HGNC 批准的基因符号:SYT2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,590,596-202,710,454(来自 NCBI)▼...

克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因(CD55; 125240) 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统(CROM) 由 12...

有证据表明 T 型互补型范可尼贫血(FANCT) 是由染色体 1q32 上的 UBE2T 基因(610538) 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血的特点是基因...

α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白,慢骨骼本条目中代表的其他实体:TRK ONCOGENE,包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE,包含HGNC 批准的基...

-1号染色体开放解读码组106;C1ORF106HGNC 批准的基因符号:INAVA细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,891,...

左心室致密化不全 6,包括;LVNC6,包括▼ 临床特征Kamisago 等人(2000) 研究了患有扩张型心肌病的家庭。1个家庭(C家庭)中,有1名26岁和1名...

肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...

肝细胞癌相关抗原 56; HCA56以前的连接素; LGTN,前HGNC 批准的基因符号:EIF2D细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...