微 RNA 181A1; MIR181A1
miRNA181A1MIRN181A1MIR213HGNC 批准的基因符号:MIR181A1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,...
miRNA181A1MIRN181A1MIR213HGNC 批准的基因符号:MIR181A1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,...
天使,果蝇,同源物,2CCR4,酿酒酵母,D 的同源物; CCR4DHGNC 批准的基因符号:ANGEL2细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38)...
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,6 有证据表明对口面裂 6(OFC6) 的易感性是由染色体 1q32 上 IRF6 基因(607199) 增强子的变异赋予的。...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 2 中HGNC 批准的基因符号:NEK2细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:211,658,256...
酪氨酸激酶受体; TRK酪氨酸激酶受体A; TRKA此条目中涉及的其他实体:TRK Oncogene,包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...
ZFP281转录因子 ZBP-99; ZBP99ZNP99GC 框结合锌指蛋白; GZP1HGNC 批准的基因符号:ZNF281细胞遗传学位置:1q32.1 基因...
有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 13(HH13) 是由染色体 1q32 上的 KISS1 基因(603286) 的纯合突变引起的。据报道...
有证据表明常见变异免疫缺陷 7(CVID7) 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因(CR2; 120650) 的复合杂合突变引起的。有关常见变异型免疫缺陷遗...
皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,5; FCMTE5 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 5(FAME5) 是由染色体 1q32 上的 CNTN2 基因(190197...
家族性肾小球肾炎,伴有纤连蛋白沉积纤维连接蛋白肾小球病有证据表明纤连蛋白沉积肾小球病 2(GFND2) 是由染色体 2q35 上编码纤连蛋白 1(FN1; 135...
膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征,通常在新生儿期致命(Alessandri 等,2005)。 F...
E2F 二聚化伙伴 1; DP1转录因子,序列特异性,DRTF1HGNC 批准的基因符号:TFDP1细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:...
KIAA0449HGNC 批准的基因符号:KIF21B细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,969,390-201,023,714...
HGNC 批准的基因符号:SRGAP2B细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:144,887,288-145,095,380(来自 NCB...
TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4;DERM4HGNC 批准的基因符号:TMEM9细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,134,77...
蛋白质; PRST前列腺癌相关蛋白 6; PCANAP6IPCA6前列腺癌相关蛋白 2; PCANAP2IPCA2前列腺癌相关蛋白 8; PCANAP8IPCA8...
B5R.1NAD(P)H:醌氧化还原酶 3 型,多肽 A2; NQO3A2HGNC 批准基因符号:CYB5R1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh3...
KIAA0042HGNC 批准的基因符号:KIF14细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,551,497-200,620,751(...
无齿,果蝇,同源视黄酸调节的核基质相关蛋白; RAMPDDB1 和 CUL4 相关因子 2; DCAF2CDT2,S. Pombe,同系物; CDT2L2DTLH...
PFKFB、心脏HGNC 批准的基因符号:PFKFB2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:207,034,416-207,081,027...
麦格拉斯综合症有证据表明外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征(EDSFS) 是由染色体 1q32 上的 亲斑蛋白-1 基因(PKP1;601975) 的纯合或复合杂合突...
歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症; KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1(KABUK1) 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因(KMT2D;602113) 杂...
有证据表明 Leber 先天性黑蒙 12(LCA12) 是由染色体 1q32 上 RD3 基因(180040) 的纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异质性的一般表...
HGNC 批准的基因符号:DYRK3细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,635,536-206,655,158(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:G0S2细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,675,412-209,676,390(来自 NCBI)▼...
LEIOMODIN,平滑肌; SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原,64-KD甲状腺相关眼病自身抗原,64-KD桥本甲状腺炎自身抗原,64-KDD1;1DHGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:ATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,565,407-212,620,777(来自 NCBI)▼...
肌球蛋白结合蛋白,86-KDHGNC 批准基因符号:MYBPH细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,167,811-203,179...
丛蛋白 2; PLXN2跨膜蛋白 OCT;OCTHGNC 批准的基因符号:PLXNA2细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:208,022...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A9细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,913,052-205,943,456(来自 NCB...