SET 和 MYND 结构域蛋白质 2;SMYD2
HGNC 批准基因符号:SMYD2细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:214,281,159-214,337,131(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:SMYD2细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:214,281,159-214,337,131(来自 NCBI)▼...
SNF1/AMPK 相关蛋白激酶; SNARKHGNC 批准的基因符号:NUAK2细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,302,0...
HGNC 批准基因符号:VASH2细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,950,541-212,991,585(来自 NCBI)▼...
PCARP后柱共济失调伴色素性视网膜炎(AXPC1)是由染色体 1q32 上的 FLVCR1 基因(609144)纯合突变引起的。▼ 说明后柱共济失调伴色素性视网...
系统性红斑狼疮的易感性受 CR2 基因单倍型(120650)的影响。有关系统性红斑狼疮(SLE)的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 152700。▼ 测绘Wu ...
miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号:MIR29B1细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,877,459-1...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
小 G 蛋白对于相等的染色体分离是必不可少的 2;GIE2HGNC 批准的基因符号:ARL8A细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202...
移植物抗宿主病,包括耐药性对移植物抗宿主病的抵抗力以及对移植物抗宿主病的易感性可能与白细胞介素-10 基因(IL10; 124092)在染色体 1q32 上。▼ ...
有证据表明视网膜色素变性 67(RP67) 是由染色体 1q32 上的 NEK2 基因(604043) 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明色素性视网膜...
HGNC 批准的基因符号:GPR25细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,872,981-200,874,178(来自 NCBI)...
单纯性少毛症、遗传性、遗传性;HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1(HYPT1) 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因(607479) 的杂合突变引...
具有 Ezrin 结构域的磷酸酶;PEZHGNC 批准的基因符号:PTPN14细胞遗传学位置:1q32.3-q41 基因组坐标(GRCh38):1:214,348...
HGNC 批准的基因符号:IL20细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,863,565-206,869,223(来自 NCBI)▼...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 1;BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,1;FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1(FAME1) 是由染色体 8q2...
B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3; PC3HGNC 批准的基因符号:BTG2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,305,51...
HGNC 批准的基因符号:TRIM11细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:228,393,676-228,406,835(来自 NCB...
B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,εI-KAPPA-B 激酶-ε; IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶; IKKIKIAA...
替代 δ-EGFR 表达 1S-δ-E1HGNC 批准的基因符号:KLHDC8A细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,336,06...
细胞遗传学位置:1q32 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PD(1...
miRNA181B1MIRN181B1HGNC 批准的基因符号:MIR181B1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,858,87...
HGNC 批准的基因符号:IRF6细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,785,617-209,806,142(来自 NCBI)干...
VWSM▼ 测绘Van der Woude 综合征-1(VWS1; 119300),对应到 1q32,其特征是下唇凹陷和/或窦、唇/腭裂(CL/P)、腭裂(CP)...
小鼠双MINUTE 4 同源p53 结合蛋白 MDM4MDMXHDMXHGNC 批准的基因符号:MDM4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):...
1 号染色体开放解读码组 40; C1ORF40跨膜蛋白 58; TMEM58HGNC 批准的基因符号:SHISA4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GR...
赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B; JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...
SRF 辅助蛋白 1; SAP1HGNC 批准的基因符号:ELK4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,607,943-205,6...
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
包括前脑无裂 10; HPE10,包括在内细胞遗传学位置:1q41-q42 基因组坐标(GRCh38):1:214,400,001-236,400,000 它代表...
有证据表明对甲状腺毒性周期性麻痹-1(TTPP1) 的易感性是由染色体 1q32 上 CACNA1S 基因的变异赋予的。▼ 说明甲状腺毒性周期性麻痹是一种散发性肌...