微 RNA 125B2; MIR125B2
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
MST白血病、短暂性骨髓细胞生成异常;TAM细胞遗传学位置:21q11.2 基因组坐标(GRCh38):21:13,000,001-15,000,000 短暂性骨...
HGNC 批准的基因符号:RBM11细胞遗传学位置:21q11.2 基因组坐标(GRCh38):21:14,216,157-14,228,372(来自 NCBI)...
受体相互作用蛋白140;RIP140HGNC 批准的基因符号:NRIP1细胞遗传学位置:21q11.2-q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:14,961...
角质细胞生长因子;KGFHGNC 批准的基因符号:FGF7细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,423,242-49,488,7...
21 号染色体上的泛素特异性蛋白酶;USP21HGNC 批准的基因符号:USP25细胞遗传学位置:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:15,729,...
血小板增多症1血小板增多症 1(THCYT1) 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因(THPO; 600044) 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...
LET7,C. 线虫,C 的同源物; LET7CmiRNA LET7CMIRNLET7CHGNC 批准的基因符号:MIRLET7C细胞遗传学位置:21q21.1 ...
含有SH3和SAM结构域1的造血转换因子; HACS1HGNC 批准的基因符号:SAMSN1细胞遗传学位置:21q11.2 基因组坐标(GRCh38):21:14...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
钙调蛋白,中性,非平滑肌钙调蛋白 H2,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:CNN2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,026...
应激 70 蛋白伴侣,微粒体相关,60-KD; STCHHGNC 批准的基因符号:HSPA13细胞遗传学位置:21q11.2 基因组坐标(GRCh38):21:1...
B 细胞易位基因 3神经上皮区域丰富; ANATOB5HGNC 批准的基因符号:BTG3细胞遗传学位置:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:17,5...
微小 RNA(miRNA),例如 MIR99A,是小的非编码 RNA,通常与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合,并通过降解 mRNA 或抑制其翻译来调节其表达...
人 GARS-AIRS-GART 基因座编码通过从头嘌呤途径将磷酸核糖焦磷酸转化为单磷酸肌苷所必需的 10 个酶促步骤中的 3 个。3 种酶活性在 GARS-AI...
Cornelia de Lange 综合征-1(CDLS1) 是由 NIPBL 基因( 608667 )中的杂合突变引起的,该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...
Cornelia de Lange 综合征-1(CDLS1) 是由 NIPBL 基因( 608667 )中的杂合突变引起的,该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...
短暂性骨髓增生综合症是类白血病反应,发生在一些唐氏综合症的新生儿中,很少在表型正常的婴儿中发生(Seibel等,1984)。Niikawa等人在9例唐氏综合症患者...
Stress-70分子伴侣家族由结合至变性或错误折叠的多肽的蛋白质组成,并在胞质和分泌性蛋白质的加工中发挥重要作用。奥特森(Otterson)等(1994)克隆了...
有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...
Glenner and Wong(1984)纯化了一种蛋白质,该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维(AD...
精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...