长 QT 综合征 6; LQT6
获得性、易感性长 QT 综合征 6,包括长 QT 综合征 3/6,双基因,包括在内; LQT3/6,DIGENIC,包含有证据表明长 QT 综合征 6(LQT6)...
获得性、易感性长 QT 综合征 6,包括长 QT 综合征 3/6,双基因,包括在内; LQT3/6,DIGENIC,包含有证据表明长 QT 综合征 6(LQT6)...
3-磷酸甘油渗透酶; G3PPHGNC 批准的基因符号:SLC37A1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,499,622-...
唐氏综合症关键区基因 B; DSCRBHGNC 批准的基因符号:DSCR4细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:38,054,011...
染色质组装因子 I,p60 亚基; CAF1P60CAF1AHGNC 批准的基因符号:CHAF1B细胞遗传学位置:21q22.12-q22.13 基因组坐标(GR...
毛囊特异性基因 1; HACL1HGNC 批准的基因符号:KRTAP11-1细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:30,880,64...
异质核核糖核蛋白 E2; HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号:PCBP2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,...
跨膜蛋白酶,丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体:包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TMPRSS...
甲酰胺转运酶缺乏症甲氨基谷氨酸尿FigLU-URIA有证据表明谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是由染色体 21q22 上 FTCD 基因(606806) 的纯合或复合杂...
有证据表明伴或不伴少汗症的外胚层发育不良 14(ECTD14) 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因(612920) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源,2SIMHGNC 批准的基因符号:SIM2细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,69...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
SMT3、酵母、同源 1; SMT3H1SMT3AHGNC 批准的基因符号:SUMO3细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:44,80...
KIR4.2HGNC 批准的基因符号:KCNJ15细胞遗传学位置:21q22.13-q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:38,229,926-38,30...
粘液病毒抗性 2,小鼠,同源物干扰素诱导蛋白 p78,第二个基因座MXBHGNC 批准的基因符号:MX2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38)...
KAP13.1HGNC 批准的基因符号:KRTAP13-1细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:30,396,031-30,396,...
β-3-半乳糖基转移酶 5β-3-GALT5HGNC 批准的基因符号:B3GALT5细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,612...
核糖体 RNA 加工蛋白 1,酿酒酵母,同源物,BKIAA0179 基因; KIAA0179NNP1-样; NNP1LHGNC 批准的基因符号:RRP1B细胞遗传...
V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒; MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号:MOS细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38...
白内障9,多种类型,有或没有小角膜白内障,常染色体显性白内障,常染色体隐性先天性1;CATC1 多种类型的白内障(CTRCT9) 是由染色体 21q22 上编码 ...
PFK,血小板型PFK,成纤维细胞型;PFKFHGNC 批准的基因符号:PFKP细胞遗传学定位:10p15.2 基因组坐标(GRCh38):10:3,067,54...
HGNC 批准的基因符号:CLDN14细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,460,621-36,576,569(来自 NCB...
有证据表明小头畸形-小肢症综合征(MIMIS) 是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因(611428) 纯合突变引起的。DONSON 基因中的双等位基因...
21 号染色体开放解读码组 102;C21ORF10221 号染色体开放解读码组 30;C21ORF30HGNC 批准的基因符号:LRRC3细胞遗传学位置:21q...
tRNA(鸟嘌呤-N(7)-)-甲基转移酶非催化亚基 WDR4tRNA 甲基转移酶 82 同源物;TRMT82TRM82HGNC 批准的基因符号:WDR4细胞遗传...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
ICOS 配体;ICOSL;LICOSB7 同系物 2;B7H2GL50B7 相关蛋白 1;B7RP1HGNC 批准的基因符号:ICOLSG细胞遗传学位置:21q...
乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...
唐氏综合症区域的四三肽重复结构域;TPRDDCRR1HGNC 批准的基因符号:TTC3细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:37,0...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
家族性热惊厥,7; FEB7细胞遗传学位置:21q22 基因组坐标(GRCh38):21:30,200,001-46,709,983有关家族性热性惊厥的表型描述以...