巴索卡斯-帕帕斯综合征 1; BP1
胬肉胬肉综合征,BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征,ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉,腘胬肉,致命型有证据表明 Bartsoca...
胬肉胬肉综合征,BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征,ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉,腘胬肉,致命型有证据表明 Bartsoca...
红细胞中的叶酸水平有证据表明叶酸反应性巨幼细胞贫血(MEGAF) 是由染色体 21q22 上的 SLC19A1 基因(600424) 的纯合突变引起。 据报道,有...
叶酸转运蛋白;FOLT减少叶酸载体 1;RFC1肠道叶酸载体 1;IFC1HGNC 批准的基因符号:SLC19A1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:OLIG1细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,070,141-33,072,413(来自 NCBI...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
核糖体 RNA 加工 1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白,52-KD; NOP52新型核蛋白 1; NNP1HGNC 批准的基因符号:RRP1细胞遗传学位置:21q22...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 7(MRD7) 是由染色体 21q22 上 DYRK1A 基因(600855) 的杂合性破坏引起的。▼ 临床特征范邦等人(20...
HCSHGNC 批准的基因符号:HLCS细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,748,625-36,990,211(来自 NC...
ITSNSH3 结构域蛋白 1A;SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号:ITSN1细胞遗传学位置:21q22.11 基因...
有证据表明常染色体隐性耳聋 98(DFNB98) 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因(612920) 纯合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼ ...
双相情感障碍,早发; BPEO细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,400,001-38,300,000有关双相情感障碍的表型...
前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
富含色氨酸的碱性蛋白; WRB先天性心脏病 5 基因,前; CHD5,前HGNC 批准的基因符号:GET1细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38...
α-CP3HGNC 批准的基因符号:PCBP3细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:45,643,724-45,942,453(来自 ...
异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 1; HRMT1L1HMT1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:PRMT2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:MRPS6细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:34,073,577-34,143,029(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:HUNK细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:31,873,019-32,004,063(来自 NCBI)...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 28;PPP1R28HGNC 批准的基因符号:ELFN1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:1,666,06...
细胞遗传学位置:21q22.13-qter 基因组坐标(GRCh38):21:36,400,000-46,709,983卡拉西克等人(2002) 在 Framin...
吡哆醇激酶;PNKPKH维生素 B6 激酶HGNC 批准的基因符号:PDXK细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,719,128...
ATP结合框转运蛋白8;ABC8ABC 转运蛋白 8白色,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ABCG1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:LINC00114细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:38,739,020-38,773,476(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:UMODL1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,062,876-42,142,995(来自 NCBI...
耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉综合征SURDO 心脏综合征▼ 描述Jervell 和...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:FTCD细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,135,980-46,156,481(来自 NCBI)▼...
21 号染色体开放解读码组 2;C21ORF2HGNC 批准的基因符号:CFAP410细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:44,32...
腺苷脱氨酶,RNA 特异性,2;ADAR2RNA 编辑酶 1,大鼠,同源物;RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号:ADARB1细胞遗传学位置:21q...