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胬肉胬肉综合征,BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征,ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉,腘胬肉,致命型有证据表明 Bartsoca...

白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

核糖体 RNA 加工 1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白,52-KD; NOP52新型核蛋白 1; NNP1HGNC 批准的基因符号:RRP1细胞遗传学位置:21q22...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...

HCSHGNC 批准的基因符号:HLCS细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,748,625-36,990,211(来自 NC...

ITSNSH3 结构域蛋白 1A;SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号:ITSN1细胞遗传学位置:21q22.11 基因...

有证据表明常染色体隐性耳聋 98(DFNB98) 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因(612920) 纯合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼ ...

双相情感障碍,早发; BPEO细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,400,001-38,300,000有关双相情感障碍的表型...

前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...

α-CP3HGNC 批准的基因符号:PCBP3细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:45,643,724-45,942,453(来自 ...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

吡哆醇激酶;PNKPKH维生素 B6 激酶HGNC 批准的基因符号:PDXK细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,719,128...

HGNC 批准的基因符号:UMODL1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,062,876-42,142,995(来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...