SH3 结构域结合富含谷氨酸的蛋白质; SH3BGR
HGNC 批准基因符号:SH3BGR细胞遗传学定位:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,445,865-39,515,506(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:SH3BGR细胞遗传学定位:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,445,865-39,515,506(来自 NCBI)...
跨膜蛋白 24 样;TMEM24L染色体 21 开放解读码组 25; C21ORF25染色体 21 开放解读码组 258; C21ORF258HGNC 批准的基因...
SNF1 样激酶;SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:SIK1细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,4...
垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白PTTG-结合因子;PBF染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3H...
HGNC 批准的基因符号:SYNJ1细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:32,628,759-32,728,394(来自 NCBI...
JAE1 有证据表明,幼年失神性癫痫-1(EJA1)的易感性是由染色体 6p12 上 EFHC1 基因(608815)的变异赋予的。青少年肌阵挛性癫痫-1(EJM...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
解痉蛋白1;SP;SML1HGNC 批准的基因符号:TFF2细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,346,357-42,350,...
有证据表明小头畸形、身材矮小和肢体异常(MISSLA)是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因(611428)纯合或复合杂合突变引起的。DONSON 基因...
NPA1,酵母,同系物;NPA1染色体 21 开放解读码组 108; C21ORF108KIAA0539HGNC 批准的基因符号:URB1细胞遗传学定位:21q2...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
GIRK2钾通道,内向矫正,J 家族,成员 7,前;KCNJ7,前HGNC 批准的基因符号:KCNJ6细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38)...
2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...
锚蛋白重复结构域蛋白 3;ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号:RIPK4细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标...
1-酰基-sn-甘油3-磷酸酰基转移酶3溶血磷脂酸酰基转移酶,γLPAAT-γLPAAT3HGNC 批准的基因符号:AGPAT3细胞遗传学定位:21q22.3 基...
染色体 21 开放解读码组 56; C21ORF56HGNC 批准的基因符号:SPATC1L细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46...
YbeY,大肠杆菌,同源物染色体 21 开放解读码组 57; C21ORF57HGNC 批准的基因符号:YBEY细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRC...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
最小钾离子通道相关肽 1;MIRP1MINK 相关肽1HGNC 批准的基因符号:KCNE2细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:34...
染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号:DONSON细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21...
MWS在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征(MWKS)是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因(613629)...
唐氏综合症关键区基因 3;DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A;DSCRAHGNC 批准基因符号:VPS26C细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRC...
KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1(KNO1)是由染色体21q22上的COL18A1基因(120328)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...
miRNA802HGNC 批准的基因符号:MIR802细胞遗传学定位:21q22.12 基因组坐标(GRCh38):21:35,720,715-35,720,80...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
PR/SET 域蛋白 15锌指蛋白 298;ZNF298HGNC 批准的基因符号:PRDM15细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:4...
PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号:PFKM细胞遗传学定位:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,105,353-48,146...
恶性黑色素瘤相关蛋白 1; MMA1HGNC 批准的基因符号:DSCR8细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:38,121,451-...
1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...
有证据表明家族性心房颤动-4(ATFB4)是由染色体 21q22 上的 KCNE2 基因(603796)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常,...