2p12

核糖体 RNA 5； RNR5

HGNC 批准的基因符号：RNR5细胞遗传学定位：22p12 基因组坐标（GRCh38）：22:4,300,001-9,400,000通过原位退火方法，可以证明编...

日期: 2023-07-11
分类: 遗传基因

复杂的皮质发育不良，伴有其他脑畸形 1； CDCBM1

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1（CDCBM1）是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因（602661）的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...

日期: 2023-07-01
分类: 遗传基因

S 相激酶相关蛋白 2； SKP2

CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框和富含亮氨酸重复蛋白 1；FBXL1；FBL1HGNC 批准的基因符号：SKP2细胞遗传学定位：5p13.2 基...

日期: 2023-06-11
分类: 遗传基因

速激肽受体1； TACR1

神经激肽 1 受体；NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号：TACR1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,046,463-75,...

日期: 2023-06-10
分类: 遗传基因

痉挛性截瘫 31，常染色体显性遗传； SPG31

有证据表明痉挛性截瘫 31（SPG31）是由 2p11 号染色体上的受体表达增强蛋白 1 基因（REEP1；609139）杂合突变引起的。REEP1 基因的杂...

日期: 2023-05-11
分类: 遗传基因

BCL2-样14； BCL2L14

细胞凋亡调节剂 BCLG； BCLGHGNC 批准的基因符号：BCL2L14细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,049,848...

日期: 2022-08-28
分类: 遗传基因

细胞周期依赖性激酶抑制剂 1B； CDKN1B

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

日期: 2022-08-18
分类: 遗传基因

蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体型，O； PTPRO

肾小球上皮蛋白1；GLEPP1蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTP-U2；PTPU2HGNC 批准的基因符号：PTPRO细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh...

日期: 2022-08-07
分类: 遗传基因

ST8 α-N-乙酰基-神经氨酸α-2,8-唾液酸转移酶 1； ST8SIA1

α-2,8-唾液酸转移酶 IST8SIA I唾液酸转移酶 8；SIAT8α-N-乙酰神经氨酸：α-2,8-唾液酸转移酶神经节苷脂 GD3 合成酶HGNC 批准的基...

日期: 2022-08-05
分类: 遗传基因

富含脯氨酸的蛋白质，HaeIII 亚科，2; PRH2

腮腺富含脯氨酸的蛋白质； Pr酸性唾液富含脯氨酸蛋白，HaeIII 型，2HGNC 批准的基因符号：PRH2细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh...

日期: 2022-07-16
分类: 遗传基因

腹泻 1，分泌性氯化物，先天性; DIAR1

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

日期: 2022-06-30
分类: 遗传基因

鸟苷酸环化酶2C; GUCY2C

鸟苷酸环化酶 2C；GUC2C热稳定肠毒素受体HGNC 批准的基因符号：GUCY2C细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,612...

日期: 2022-06-28
分类: 遗传基因

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 1; LTBP1

HGNC 批准的基因符号：LTBP1细胞遗传学定位：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,902,128-33,399,508（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2022-06-20
分类: 遗传基因

线粒体核糖体蛋白 L53; MRPL53

HGNC 批准的基因符号：MRPL53细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,471,981-74,472,679（来自 NCBI）▼...

日期: 2022-06-14
分类: 遗传基因

耳聋，常染色体隐性遗传 102; DFNB102

贝卢利等人（2014）报道了 2 名同胞，其父母是阿尔及利亚近亲，患有孤立性严重先天性耳聋，影响所有频率。未检测到听觉脑干对刺激的反应。两名患者都没有前庭缺...

日期: 2022-06-14
分类: 遗传基因

颗粒溶素; GNLY

T淋巴细胞激活基因519；TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号：GNLY细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,6...

日期: 2022-06-11
分类: 遗传基因

盐和胡椒发育倒退综合征

椒盐发育退化综合征（SPDRS）是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

日期: 2022-04-21
分类: 遗传基因

胎粪肠梗阻

胎粪肠梗阻可能由染色体 12p12 上的 GUCY2C 基因（ 601330 ）中的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明胎粪性肠梗阻是指由于远...

日期: 2022-04-15
分类: 遗传基因

胆红素，血清水平，定量性状基因座 1

血清胆红素水平作为数量性状与染色体 2q37 上的 UGT1A1 基因（ 191740 ）的变异有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 测绘施韦特纳等人（...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

免疫球蛋白 KAPPA 变量 1/OR2-108

从 2p12-p11 的 kappa 基因座转座到其他染色体位点的 kappa 可变基因片段称为孤子。它们含有内含子，因此必须在 DNA 水平上进行了转座。其中许...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

免疫球蛋白：KAPPA 光链的可变区域基因

免疫球蛋白（Ig）是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链组成，kappa 或 lambda（参...

日期: 2022-04-07
分类: 遗传基因

免疫球蛋白 KAPPA 光链加入基因簇

免疫球蛋白（Ig）是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链组成，kappa 或 lambda（参...

日期: 2022-04-07
分类: 遗传基因

146790IgG受体IIa的Fc片段

在人类 J（kappa）-C（kappa）复合体区域的基因组“行走”实验过程中，Klobeck 和 Zachau（1986）发现介导人类 C（kappa）基因...

日期: 2022-04-06
分类: 遗传基因

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