膀胱癌;Costello综合征;痣皮脂或毛状痣;甲状腺癌;HRAS原癌基因,GTPase
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
TPI1基因编码磷酸三糖异构酶(TPI; EC 5.3.1.1),这是一种同二聚酶,在糖酵解和糖异生过程中催化二羟丙酮磷酸酯(DHAP)和3-磷酸甘油醛的相互转化...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)影响500例男性中的1例,是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...
人类XRCC5 DNA修复基因与放射敏感性突变体xrs-6互补,该突变体来源于中国仓鼠卵巢细胞,该细胞在DNA双链断裂修复方面存在缺陷,并且无法进行V(D)J重组...
扩张型心肌病(CMD)的特征在于心脏扩张和收缩功能降低。CMD是最常见的心肌病形式,占1至10岁患者进行的所有心脏移植的一半以上。在20%到30%的病例中存在遗传...
从双胞胎研究中,Rife(1940)早先得出结论,惯用性是多因素性状。Annett(1964)假设右撇子是不完全的优势或中间优势,即占优势的纯合子总是右撇子带有“...
精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...
共济失调毛细血管扩张(AT)是由11q22号染色体上ATM基因(607585)中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传...