ST8α-N-乙酰神经氨酸α-2,8-唾液酸转移酶1
神经节苷脂是含有唾液酸的膜结合的糖鞘脂。GD3神经节苷脂是b系列合成途径中的第一个神经节苷脂,并且在发育早期在胎鼠脑以及人类黑素瘤组织和黑素瘤细胞系中高表达。此外...
神经节苷脂是含有唾液酸的膜结合的糖鞘脂。GD3神经节苷脂是b系列合成途径中的第一个神经节苷脂,并且在发育早期在胎鼠脑以及人类黑素瘤组织和黑素瘤细胞系中高表达。此外...
己糖激酶(EC 2.7.1.1)催化葡萄糖代谢的第一步,使用ATP将葡萄糖磷酸化为6-磷酸葡萄糖。在哺乳动物组织中存在四种不同类型的己糖激酶,分别由不同的基因编码...
REG1A属于含有C型凝集素结构域的分泌蛋白家族。它在增殖,分化和炎症中起作用(Acquatella-Tran Van Ba等人,2012)。细胞遗传学位置:2p...
REG1A(167770)和REG1B基因属于REG基因家族的I型亚类。Gharib等(1993)证明,除了人的REG1A基因和REG假基因外,还有另一个序列,他...
PMP22基因编码22-kD蛋白,占外周神经系统髓磷脂的2%至5%。它主要由雪旺氏细胞产生,并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达(Snipes等,1...
SFTPB基因编码与肺相关的表面活性剂B蛋白(SPB),这是一种对出生后的肺功能和体内稳态至关重要的两亲性表面活性剂蛋白。肺表面活性剂是一种富含脂质的物质,可通过...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
TPI1基因编码磷酸三糖异构酶(TPI; EC 5.3.1.1),这是一种同二聚酶,在糖酵解和糖异生过程中催化二羟丙酮磷酸酯(DHAP)和3-磷酸甘油醛的相互转化...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)影响500例男性中的1例,是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...
人类XRCC5 DNA修复基因与放射敏感性突变体xrs-6互补,该突变体来源于中国仓鼠卵巢细胞,该细胞在DNA双链断裂修复方面存在缺陷,并且无法进行V(D)J重组...
扩张型心肌病(CMD)的特征在于心脏扩张和收缩功能降低。CMD是最常见的心肌病形式,占1至10岁患者进行的所有心脏移植的一半以上。在20%到30%的病例中存在遗传...
从双胞胎研究中,Rife(1940)早先得出结论,惯用性是多因素性状。Annett(1964)假设右撇子是不完全的优势或中间优势,即占优势的纯合子总是右撇子带有“...
精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...
共济失调毛细血管扩张(AT)是由11q22号染色体上ATM基因(607585)中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传...