再生胰岛衍生的 1-α; REG1A
再生胰岛来源,大鼠,同系物; REG石蜡碱胰石蛋白,分泌;PSPSHGNC 批准的基因符号:REG1A细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:7...
再生胰岛来源,大鼠,同系物; REG石蜡碱胰石蛋白,分泌;PSPSHGNC 批准的基因符号:REG1A细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:7...
细胞遗传学定位:2p12-p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:74,800,001-91,800,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Prashe...
增殖诱导的淋巴细胞相关受体; PILAR角质形成细胞相关的 C 型凝集素;KACLHGNC 批准的基因符号:CLEC2A细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐...
MRPL15KIAA0104HGNC 批准的基因符号:MRPL19细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:75,646,783-75,662,2...
肺腺瘤易感基因1;LAS1蛋白质磷酸酶 1,调节子单元 54;PPP1R54HGNC 批准的基因符号:DNAI7细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(GRC...
MAP 激酶磷酸酶 7;MKP7KIAA1700HGNC 批准的基因符号:DUSP16细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:12,47...
DOMBROCK 血型系统Dombrock(DO)血型系统基于编码 ADP-核糖基转移酶-4(ART4;ART4;110600)在染色体 12p12 上。▼ 说明...
p53-结合蛋白 3;P53BP3LUNHGNC 批准的基因符号:TOPORS细胞遗传学定位:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,540,544-...
内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号:KCNJ8细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,764,955-21,774...
细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:74,800,001-83,100,000Flex等人(2003)报道了一个3代意大利家庭,其中15名成...
SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体:长 SOX5,包括L-SOX5,包括HGNC 批准的基因符号:SOX5细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(...
有机阴离子转运体F; OATPF有机阴离子转运蛋白多肽14;OATP14溶质载体家族21(有机阴离子转运蛋白),成员14;SLC21A14HGNC 批准的基因符号...
磷酸二酯酶 6H,cGMP 特异性,CONE,γHGNC 批准的基因符号:PDE6H细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:14,973...
扩张型心肌病,伴有室性心动过速有证据表明扩张型心肌病-1O(CMD1O)是由染色体12p12上的ABCC9基因(601439)杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一...
AUNDER,果蝇,同源物MAT89BB,果蝇,同源物;MAT89BB生殖细胞肿瘤1;GCT1HGNC 批准的基因符号:INTS13细胞遗传学定位:12p11.2...
自身免疫性淋巴增殖综合征,IV 型;ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因(1647...
OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征(OES)是由染色体 12p12 上 KRAS 基因(190070)突...
有证据表明心面皮肤综合征-2(CFC2)是由染色体 12p12 上 KRAS 基因(190070)杂合突变引起的。有关心脏面皮肤综合征的一般表型描述和遗传异质性的...
HGNC 批准基因符号:PLCZ1细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:18,645,609-18,738,012(来自 NCBI)▼...
这种形式的遗传性肾病,此处称为肾病综合征 6 型(NPHS6),可能是由染色体 12p12 上的 PTPRO(600579)基因纯合突变引起的。▼ 说明肾病综合征...
ERp27染色体 12 开放解读码组 46; C12ORF46HGNC 批准的基因符号:ERP27细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12...
PNDR 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PYROXD1细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,437,655-21,47...
KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征(KTLS)是由编码人基质 Gla 蛋白(MGP)的基因纯合突变引起的;154870)在染...
HGNC 批准的基因符号:HK2细胞遗传学定位:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:74,834,127-74,893,359(来自 NCBI)▼ 说明己糖...
妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1;GTT1HGNC 批准的基因符号:STARD7细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,184,859-96,...
HTRA,大肠杆菌,同源物,2蛋白酶,丝氨酸,25;PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号:HTRA2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:WBP1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,458,438-74,460,881(来自 NCBI)▼ 说明...
表面活性剂相关蛋白,肺,3;SFTP3肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-B;SPBPSP-B肺表面活性剂相关蛋白,18-KDHGNC 批准的基因符号:SFTPB细胞遗...
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
AD5家族性阿尔茨海默病,5细胞遗传学定位:12p11.23-q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...