360

在绝大多数情况下，宫颈浸润性癌被认为是由浸润前宫颈上皮内瘤变引起，称为 CIN I-CIN III，代表从轻度到重度上皮不典型增生的病理连续体。只有一些发育异常的...

卵巢早衰（POF） 是原发性卵巢功能不全的终点，影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史，血浆促卵泡激素水平升高（每毫升超过 40 mIU）...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

特发性基底神经节钙化-5（IBGC5） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是进行性神经系统症状，与主要影响基底神经节的脑钙化相关。 钙化也可能发生在丘脑、小脑或白...

短肋胸椎发育不良 20 伴多指畸形（SRTD20） 是由染色体 4q28 上的 INTU 基因（ 610621 ） 中的复合杂合突变引起的。已报告一名此类患者。1...

4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白，称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域，通常由 gl...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

空肠闭锁（ 243600 ） 以多种形式发生，其中一种 IIIb 型（“苹果皮”综合征）最常表现为家族性发生。肾发育不良（ 191830 ） 作为常染色体显性遗传...

间质 16q22 缺失综合征是一种多发性先天性异常疾病，与婴儿期发育迟缓、生长不良、精神运动发育迟缓、肌张力减退和畸形特征相关，包括前囟大、前额高、颅缝分离、鼻梁...

WNT（例如，WNT6；604663）信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体（例如，FZD2；600667）模拟可以激活 β-...

Hirschsprung（1888）描述的疾病称为 Hirschsprung 病或无神经节巨结肠，其特征在于胃肠道肌间（Auerbach） 和黏膜下（Meissn...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

希顿等人（2001）从大鼠肝癌细胞中纯化 Pairbp1 并确定它与大鼠 Pai1 基因的环核苷酸反应元件结合（ 173360 ）。基于与大鼠蛋白质N端氨基酸序列...

1 型丝氨酸/苏氨酸磷酸酶由一个催化亚基和一个或多个调节亚基组成。非催化亚基不仅决定了全酶的活性和底物特异性，而且还将磷酸酶靶向特定的细胞位置。S. pombe ...

NFYA 和 NFYB（ 189904 ） 编码 NF-Y 的 2 个亚基，这两个亚基都是 DNA 结合所必需的，NF-Y 是一种转录因子，被认为对主要组织相容性...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

卵巢早衰 11（POF11） 是由染色体 10q11 上的 ERCC6 基因（ 609413 ） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明卵巢早...

  1. 1
  2. ...
  3. 16
  4. 17
  5. 18
  6. 19
  7. 20
  8. 21
  9. 22
  10. ...
  11. 38