血红素加氧酶 1
HMOX1 基因编码血红素加氧酶,这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤,胆绿素随后被胆绿素还原酶( 109750 )、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...
HMOX1 基因编码血红素加氧酶,这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤,胆绿素随后被胆绿素还原酶( 109750 )、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...
HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣,在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合,并在折叠新合成的蛋白质...
GNAI3 基因编码一个 340 个氨基酸的蛋白质,其相对分子质量约为 40 kD。蛋白质序列与 GNAI2( 139360 )( Itoh et al., 19...
Magovcevic 等人(1992)从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人(1988)证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...
通过物理克隆方法和生物信息学计算分析,Lerman 和 Minna(2000)在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因,包括 GNAT1,该区域与推定的...
GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 形成一个大家族的信号转导分子。它们被发现是由 α、β 和 γ 亚基组成的异源三聚体。G 蛋白家族的成员最广泛的特征是基于 α 亚...
内田等人(1991)在人脑中发现了一种生长抑制因子,并将其纯化至同质。发现它是一种 68 个氨基酸的蛋白质,命名为 GIFB,与金属硫蛋白具有高度同源性(参见15...
人组特异性成分(GC) 是血浆中主要的维生素 D 结合蛋白(Yang 等人总结,1985 年)。▼ 克隆与表达通过免疫电泳,Hirschfeld(1959)发现了...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的、结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化、...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,负责多种异生物质和致癌物的代谢( Mannervik, 1985 )。这种酶催化谷胱甘肽与...
谷氨酸脱羧酶(GAD;L-谷氨酸 1-羧基裂解酶;EC 4.1.1.15 ) 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸(GABA),可在具有不同电泳和动力学特征的不...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性,而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum(1989)从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
卵巢早衰 17(POF17) 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因(600375) 中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(# )。已报告一名此...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
甘丙肽是一种小神经肽,在中枢和外周神经系统中充当细胞信使,调节多种生理功能(Mechenthaler 总结,2008 年)。▼ 克隆与表达施密特等人(1991)从...
Sorsby 眼底营养不良(SFD) 是由染色体 22q12 上的 TIMP3 基因( 188826 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...
有几种表型与 16 号染色体的着丝粒周围区域的变异相关:参见 16p12.2-p11.2 缺失综合征( 613604 );参见611913,了解与自闭症相关的 1...
促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...
中心凹发育不全 1 伴或不伴前段异常和/或白内障(FVH1) 是由染色体 11p13 上PAX6 基因( 607108 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明中心凹发育不...
促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...
通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库,Galland 等人(1992)分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...
Profilaggrin 是哺乳动物表皮的透明角质颗粒的主要蛋白质成分。它最初被表达为一种大的多蛋白前体,随后被蛋白水解加工成单独的功能丝聚蛋白分子。丝聚蛋白表现...
由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1(CSS1) 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因( 614556 )中的杂合突变引起的,因此此条目...
Birt-Hogg-Dube 综合征(BHD),也称为 Hornstein-Knickenberg 综合征,是由染色体 17p11 上FLCN 基因( 60727...