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BBS3 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征为视网膜营养不良、多指畸形、肾脏结构异常和肥胖史。尽管精神发育迟滞被认为是 BBS 表型的一部分,但已有几位 B...

生殖细胞特异性基因 2;GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:HASPIN细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...

RAB GDP 解离抑制剂,α;RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2;OPHN2HGNC 批准的基因符号:GDI1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标...

跨膜蛋白 113; TMEM113HGNC 批准的基因符号:WDR82细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:52,254,423-52,2...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...

miRNA139MIR139-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 139-3p; MIR139-3p,包括HGNC 批准的基因符号:MIR139...

miRNA574MIR574-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 574-3p; MIR574-3p,包括在内HGNC 批准的基因符号:MIR5...

miRNA3120MIR3120-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 3120-3p; MIR3120-3p,包含在内HGNC 批准的基因符号:...

MAB21,线虫,同源物样 1CAGR1HGNC 批准的基因符号:MAB21L1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:35,473,7...

HtrA,大肠杆菌,同源物;HTRA蛋白酶,丝氨酸,11;PRSS11HGNC 批准的基因符号:HTRA1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh3...