NPC细胞内胆固醇转运蛋白1; NPC1
NPC1基因HGNC 批准的基因符号:NPC1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,506,184-23,586,506(来自 ...
NPC1基因HGNC 批准的基因符号:NPC1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,506,184-23,586,506(来自 ...
细胞遗传学定位:3p26 基因组坐标(GRCh38):3:1-8,100,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 176807。▼ 测绘罗克曼等人(2005)...
CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号:CRTAP细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,1...
TRAXHGNC 批准的基因符号:TSNAX细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:231,528,669-231,566,524(来自 N...
OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C(Opitz 三头畸形)综合征是由 CD96 基因(606037) 的杂合突变引起的,该基因编码染色体 3q...
SLAPHGNC 批准的基因符号:SLMAP细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,756,309-57,930,013(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:DNASE1L3细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,192,257-58,210,972(来自 NCBI...
3-磷酸甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
G蛋白偶联受体172A;GPR172AG 蛋白偶联受体 41;GPCR41猪内源性逆转录病毒,A 亚组,受体 1;PAR1PERV-A 受体 1核黄素转运蛋白 3...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
SEC13 样蛋白 1;SEC13L1SEC13,酵母,SEC13 相关蛋白的同源物;SEC13RD3S1231EHGNC 批准的基因符号:SEC13细胞遗传学定...
CHL1,小鼠,同源物CALLL1 细胞粘附分子 2; L1CAM2HGNC 批准的基因符号:CHL1细胞遗传学位置:3p26.3 基因组坐标(GRCh38):3...
有证据表明常染色体隐性遗传 Adams-Oliver 综合征 4(AOS4) 是由染色体 3p14 上 EOGT 基因(614789) 的纯合突变引起的。▼ 说明...
有证据表明生精失败-18(SPGF18) 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因(603332) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...
包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 3 抑制器; KCASH3HGNC 批准的基因符号:KCTD6细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GR...
THO2,酵母,同源物;THO2HGNC 批准的基因符号:THOC2细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,600,569-123,73...
Bardet-Biedl 综合征 17(BBS17) 是由染色体 3p21 上的 LZTFL1 基因(606568) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Barde...
GTP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶,β 亚基G-βHGNC 批准的基因符号:SUCLG2细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:67,360...
细胞遗传学定位:3p21.3 基因组坐标(GRCh38):3:43,600,001-50,600,000有关炎症性肠病(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC...
p80KIAA1449USP1 相关因子 1;UAF1HGNC 批准的基因符号:WDR48细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:39,05...
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...
靶向 K 蛋白的磷酸酶相互作用物; PITKKIAA0379HGNC 批准的基因符号:ANKRD28细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:...
miRNA590MIRN590HGNC 批准的基因符号:MIR590细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:74,191,198-74,1...
XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征(XFEPS) 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因(133520) 的纯合或复合杂合突变引起...
趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2; CCL3L2LD78-伽玛G0S19-3G0S19-伽玛HGNC 批准的基因符号:CCL3P1细胞遗传学位置:17...
HGNC 批准的基因符号:TPRXL细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:13,937,307-14,065,984(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明伴或不伴睾丸增大(CHTE) 的中枢性甲状腺功能减退症是由染色体 Xq26 上的 IGSF1 基因(300137) 突变引起的。▼ 描述中枢性甲状腺功能...
有证据表明视网膜色素变性 89(RP89) 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因(603754) 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89(RP89...
有证据表明视网膜色素变性 61(RP61) 是由染色体 3q25 上 CLRN1 基因(606397) 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎(RP) 的一般表型描...