青光眼 1,原发性开角,C; GLC1C
细胞遗传学位置:3q21-q24 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,001-149,200,000有关原发性开角型青光眼(POAG) 的一般表型描述...
细胞遗传学位置:3q21-q24 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,001-149,200,000有关原发性开角型青光眼(POAG) 的一般表型描述...
包括出生体重数量性状基因座 1; BWQTL1,包括细胞遗传学位置:7p15-p13 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-45,400,000▼...
HGNC 批准的基因符号:PCDH9细胞遗传学位置:13q21.32 基因组坐标(GRCh38):13:66,302,834-67,230,336(来自 NCBI...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
分泌缺陷 22,s.酿酒酵母,A 的同源物SEC22L2HGNC 批准的基因符号:SEC22A细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3:123...
FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体:ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死,包括在内细胞遗传学位置:...
NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号:NCK1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,862,208-1...
有证据表明肿瘤易感综合征 1(TPDS1) 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因(603089) 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1(TPDS1...
G蛋白偶联受体105;GPR105KIAA0001HGNC 批准的基因符号:P2RY14细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,21...
天疱疮,良性家族性黑利病;HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因(604384) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
细胞遗传学定位:3q25.3 基因组坐标(GRCh38):3:155,300,001-161,000,000有关出生体重遗传异质性作为数量性状的描述和讨论,请参阅...
与γ-微管蛋白1环相关的有丝分裂纺锤体组织蛋白;MOZART1染色体 13 开放解读码组 37;C13ORF37HGNC 批准的基因符号:MZT1细胞遗传学位置:...
PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1(PSS1) 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因(CDSN; 602593...
有机阴离子转运体2A1;OATP2A1前列腺素转运蛋白;PGT溶质载体家族 21(前列腺素转运蛋白),前成员 2;SLC21A2,以前HGNC 批准的基因符号:S...
HGNC 批准的基因符号:COL6A6细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:130,516,720-130,677,042(来自 NCBI...
聚(ADP-核糖)聚合酶 14KIAA1268B-侵袭性淋巴瘤 2; BAL2STAT6 的合作者; COAST6HGNC 批准的基因符号:PARP14细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:RAB7A细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,726,183-128,814,798(来自 NCBI)...
受体介导的内吞作用 8,线虫,同源物;RME8KIAA0678HGNC 批准的基因符号:DNAJC13细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3...
胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1;IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1;STF1IDX1HGNC 批准的基因符号:PDX1细胞遗传学...
亚瑟综合症,III 型;USH3IIIA 型亚瑟综合征(USH3A) 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因(606397) 纯合或复合杂合突变引起。同一基...
聚(ADP-核糖)聚合酶 9B-侵袭性淋巴瘤 1; BAL1BALHGNC 批准的基因符号:PARP9细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3...
乳清酸磷酸核糖基转移酶; OPRT乳清酸脱羧酶; ODCHGNC 批准的基因符号:UMPS细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,7...
STEFIN A; STFASTF1HGNC 批准的基因符号:CSTA细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3:122,325,248-122...
神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶;NETEPH 酪氨酸激酶 2;EPHT2HEK6ELKHGNC 批准的基因符号:EPHB1细胞遗传学定位:3q22.2 基因组...
RBPH1此条目中代表的其他实体:包含 RBPH1/EVI1 融合基因HGNC 批准的基因符号:RPN1细胞遗传学定位:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):...
双细胞内血管性血友病因子域 A 蛋白; DVWADIVALOC344875HGNC 批准的基因符号:COL6A4P1细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GR...
卷曲螺旋嵴形态蛋白 1; CHCM1线粒体接触位点和嵴组织系统,25-KD 亚基; MIC25MICOS 复合体,25-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:CHC...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
13 号染色体上的特定语言损伤数量性状基因座细胞遗传学位置:13q21 基因组坐标(GRCh38):13:68,100,000-72,800,000有关特定语言障...
高尿酸血症肾病,家族性青少年,4 岁; HNFJ4有证据表明常染色体显性肾小管间质性肾病 5(ADTKD5) 是由染色体 3q21 上的 SEC61A1 基因(6...