3q21

仅 F 框蛋白 20；FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号：LMO7细胞遗传学定位：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:7...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 33（JBTS33）是由染色体 13q21 上的 PIBF1 基因（607532）纯合或复合杂合突...

多种类型的白内障（CTRCT12）是由编码珠状丝状结构蛋白-2（BFSP2;）的基因杂合突变引起的。603212）位于染色体 3q22 上。▼ 说明已发现 BFS...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体：包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...

PDE, 2-PRIMEHGNC 批准的基因符号：PDE12细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,556,274-57,656,49...

此处使用数字符号（#）是因为 Senior-Loken 综合征 5（SLSN5）是由染色体 3q13 IQCB1 基因（609237）纯合或复合杂合突变引起的。有...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

肾结核 4，青少年此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾痨4（NPHP4）是由染色体1p36上的NPHP4基因（607215）纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结...

同质酸氧化酶缺乏症黑酸尿症（AKU）是由尿黑酸1,2-双加氧酶基因（HGD）纯合或复合杂合突变引起；607474）位于染色体 3q13 上。▼ 说明尿黑酸尿症是一...

卵巢发育不良，广义形式卵巢发育不良，常染色体隐性遗传先天性微体发育不良，伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1（OMOD1）是由染色体13q32上的G...

原钙粘蛋白 68; PCDH68HGNC 批准的基因符号：PCDH17细胞遗传学定位：13q21.1 基因组坐标（GRCh38）：13:57,630,108-57...

家族性主动脉夹层，伴或不伴主动脉瘤有证据表明伴或不伴主动脉瘤的主动脉夹层可能是由染色体 3q21 上 MYLK 基因（600922） 的杂合突变引起的。有关胸主动...

A2 型轴后多指畸形细胞遗传学位置：13q21-q32 基因组坐标（GRCh38）：13:54,700,001-101,100,000 有关轴后多指畸形的表型描述...

有证据表明脊髓小脑共济失调 8（SCA8） 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的，涉及 ATXN8OS 基因（603680.0001） 中...

HGNC 批准的基因符号：KLHL1细胞遗传学位置：13q21.33 基因组坐标（GRCh38）：13:69,700,597-70,108,452（来自 NCBI...

类似SIEMENS的大疱性鱼鳞病鱼鳞病，剥脱性，常染色体隐性遗传；AREI 有证据表明剥皮综合征 4（PSS4） 是由染色体 3q21 上的 CSTA 基因（18...

此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，睑裂巨口综合症（AMS） 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556） 杂合突变引起的。▼ 说明A...

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