3q21

EPH 样酪氨酸激酶 2; ETK2人胚胎激酶 2; HEK2TYRO6HGNC 批准的基因符号:EPHB3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38...

有证据表明尿卡酶缺乏症是由染色体 3q21 上的 UROC1 基因(613012) 突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床特征吉田等人(1971)报道了一...

原钙粘蛋白 13; PCDH13HGNC 批准的基因符号:PCDH20细胞遗传学位置:13q21.2 基因组坐标(GRCh38):13:61,409,685-61...

森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1(CED1) 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因(606045) 纯合或复合杂合突变引起...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...

珠状丝结构蛋白,49-KD细胞骨架蛋白,49-KD; CP49细胞骨架蛋白,47-KD; CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号:BFSP2细胞遗传学位置...

染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...

基本转录元件结合蛋白 2; BTEB2HGNC 批准的基因符号:KLF5细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,054,976-7...

细胞遗传学位置:3q22 基因组坐标(GRCh38):3:129,500,001-139,000,000有关 Senior-Loken 综合征的表型描述和遗传异质...

锌结合蛋白 89; ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号:ZNF148细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:125,22...

骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...

HGNC 批准的基因符号:PCDH9细胞遗传学位置:13q21.32 基因组坐标(GRCh38):13:66,302,834-67,230,336(来自 NCBI...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...