丁酰胆碱酯酶缺乏症 丁酰胆碱酯酶是一种丝氨酸水解酶,可催化胆碱酯类的水解,包括肌肉松弛剂琥珀酰胆碱和米伐库铵(Garcia等,2011年总结)。细胞遗传学位置:3q26.1 基因座标... 日期: 2020-08-20 分类: 遗传基因
OPITZ-GBBB综合征I型 有证据表明Opitz GBBB综合征(GBBB1)的X链接形式是由Xp22上MID1基因(300552)的突变引起的。Opitz GBBB综合征是一种先天性中线畸... 日期: 2020-08-18 分类: 遗传基因