肌节蛋白样 6A; ACTL6A
BRG1 相关因子,53-KD; BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白,βARPN-βHGNC 批准的基因符号:ACTL6A细胞遗传学位置:3q26.33 基因...
BRG1 相关因子,53-KD; BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白,βARPN-βHGNC 批准的基因符号:ACTL6A细胞遗传学位置:3q26.33 基因...
有证据表明脑海绵状血管瘤 3(CCM3) 是由染色体 3q26 上的 PDCD10 基因(609118) 杂合突变引起的。有证据表明,涉及双等位基因种系和体细胞突...
丝氨酸棕榈酰转移酶 B 小亚基; SSSPTBADMP,小鼠,同系物; ADMP染色体 3 开放解读码组57; C3ORF57HGNC 批准的基因符号:SPTSS...
TBL1X 受体 1TBL1相关蛋白1; TBLR1IRA1,小鼠,同源物; IRA1C21HGNC 批准的基因符号:TBL1XR1细胞遗传学位置:3q26.32...
智力低下,常染色体隐性遗传 54;MRT54 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 54(MRT54) 是由染色体 3q26 上的 TNIK 基因(61000...
高尔基体磷酸蛋白 4; GOLPH4高尔基体磷酸蛋白,130-KD; GPP130HGNC 批准的基因符号:GOLIM4细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
原发性纤毛运动障碍,14,伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 14(CILD14) 是由染色体 3q26 上的 CCDC39 基因(613798) 的纯合或...
KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:51,800,001-58,500,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦在视...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,4; FCMTE4 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 4(FAME4) 是由 YEATS2 基因(613373) 内含子 1 中的...
MGA,I 型; MGA13-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症3-MG-CoA-水合酶缺乏症有证据表明 I 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA1) 是由 AUH 基因(...
脱发-智力发育迟缓综合症2细胞遗传学位置:3q26.2-q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:167,900,001-176,000,000有关脱...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1(PFBMFT1) 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因(187270) 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...
有证据表明,孤立性部分生长激素(GH; 139350) 缺乏症(GHDP) 是由生长激素促分泌素受体基因(GHSR; 601898) 中的杂合、复合杂合或纯合突变...
二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症(CSID) 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
KIAA0551HGNC 批准的基因符号:TNIK细胞遗传学位置:3q26.2-q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:171,058,414-171,46...
HGNC 批准的基因符号:EIF5A2细胞遗传学定位:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:170,888,418-170,908,637(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:PLD1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:171,600,404-171,810,483(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:3q26.1-q26.3 基因组坐标(GRCh38):3:161,000,001-183,000,000▼ 说明多结节性甲状腺肿是一种常见疾病,其...
脂肪细胞分化因子 104; FAD104HGNC 批准的基因符号:FNDC3B细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:172,039,57...
真核翻译起始因子 4G;EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号:EIF4G1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
野生型 p53 诱导基因WIG1HGNC 批准的基因符号:ZMAT3细胞遗传学位置:3q26.32 基因组坐标(GRCh38):3:179,017,223-179...