3q26

心肌病,扩张,伴共济失调;DCMAMGA,V 型;MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症(MGCA5)(也称为共济失调扩张型心肌病)是由染色体 3q26 上的 DNA...

NL1HGNC 批准的基因符号:NLGN1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:173,395,952-174,294,372(来自 N...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...

TRANSFORMER 2,果蝇,βTRA2-βHTRA2-β-1 的同源物剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,10;SFRS10HGNC 批准的基因符号:TRA2B细...

丝氨酸蛋白酶抑制剂,CLADE I,成员 2; SERPINI2肌上皮来源的丝氨酸蛋白酶抑制剂; MEPIPANCPINHGNC 批准的基因符号:SERPINI2...

少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 2;LAH2少毛症,常染色体隐性遗传;AH总数性少毛症,MARI 型此条目中代表的其他实体:包括羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 2...

CLC2HGNC 批准的基因符号:CLCN2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,346,184-184,361,604(来自 N...

细胞遗传学定位:8p23 基因组坐标(GRCh38):8:6,300,000-12,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在视...

端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...

HGNC 批准的基因符号:SI细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:164,978,897-165,078,495(来自 NCBI)▼ 描...

视网膜色素变性 68(RP68) 是由染色体 3q26 上的 SLC7A14 基因( 615720 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...

长链非编码 RNA(lncRNA),如 SOX2OT,包含超过 200 个核苷酸,并且经常被剪接、加帽和多聚腺苷酸化。LncRNA 通过调节染色质结构、转录、mR...

TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...

斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...

异肽酶 T(ISOT; 601447 ) 是一种去泛素化酶,是泛素结合蛋白(UBP) 家族的成员。UBPs 包含位于保守的半胱氨酸和组氨酸框之间的大约 300 个...

角化不良症(Dyskeratosis congenita,DC/DKC)是一种骨髓衰竭遗传疾病,也就是骨骼中心的软组织中(骨髓)不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因( 164761 ) 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因(...

有证据表明大指畸形可能是由染色体 3q26 上的 PIK3CA( 171834 ) 基因的体细胞突变引起的。▼ 说明Macrodactyly 是一种先天性异常,其...