3-甲基戊二酸尿,V 型; MGCA5
心肌病,扩张,伴共济失调;DCMAMGA,V 型;MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症(MGCA5)(也称为共济失调扩张型心肌病)是由染色体 3q26 上的 DNA...
心肌病,扩张,伴共济失调;DCMAMGA,V 型;MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症(MGCA5)(也称为共济失调扩张型心肌病)是由染色体 3q26 上的 DNA...
NL1HGNC 批准的基因符号:NLGN1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:173,395,952-174,294,372(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:CCDC39细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:180,614,008-180,679,489(来自 NCB...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
HGNC 批准的基因符号:KCNMB3细胞遗传学位置:3q26.32 基因组坐标(GRCh38):3:179,239,702-179,267,049(来自 NCB...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
RUSAT先天性血小板减少症,伴有桡尺骨性联结; CTUS▼ 说明放射尺骨性骨性无巨核细胞血小板减少症(RUSAT) 的特点是血小板减少症进展为全血细胞减少症,与...
HGNC 批准的基因符号:MRPL47细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:179,588,284-179,604,645(来自 NCB...
TRANSFORMER 2,果蝇,βTRA2-βHTRA2-β-1 的同源物剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,10;SFRS10HGNC 批准的基因符号:TRA2B细...
丝氨酸蛋白酶抑制剂,CLADE I,成员 2; SERPINI2肌上皮来源的丝氨酸蛋白酶抑制剂; MEPIPANCPINHGNC 批准的基因符号:SERPINI2...
少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 2;LAH2少毛症,常染色体隐性遗传;AH总数性少毛症,MARI 型此条目中代表的其他实体:包括羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 2...
CLC2HGNC 批准的基因符号:CLCN2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,346,184-184,361,604(来自 N...
CCM3 基因TFAR15HGNC 批准的基因符号:PDCD10细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:167,683,297-167,73...
癌基因 ECT2HGNC 批准的基因符号:ECT2细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:172,750,693-172,829,272(...
细胞遗传学定位:8p23 基因组坐标(GRCh38):8:6,300,000-12,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在视...
端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...
蛋白激酶 C、LAMBDA/IOTAPKC-LAMBDA/IOTAPRKC-LAMBDA/IOTAHGNC 批准的基因符号:PRKCI细胞遗传学位置:3q26.2...
HGNC 批准的基因符号:SI细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:164,978,897-165,078,495(来自 NCBI)▼ 描...
HGNC 批准的基因符号:ACAD9细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,879,595-128,913,113(来自 NCBI)...
在研究涉及 3 号和 17 号染色体的 Cornelia de Lange( 122470 ) 相关易位过程中,Tonkin 等人(2004)在 3q26.3 的...
视网膜色素变性 68(RP68) 是由染色体 3q26 上的 SLC7A14 基因( 615720 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...
长链非编码 RNA(lncRNA),如 SOX2OT,包含超过 200 个核苷酸,并且经常被剪接、加帽和多聚腺苷酸化。LncRNA 通过调节染色质结构、转录、mR...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
异肽酶 T(ISOT; 601447 ) 是一种去泛素化酶,是泛素结合蛋白(UBP) 家族的成员。UBPs 包含位于保守的半胱氨酸和组氨酸框之间的大约 300 个...
对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1(MNG1) 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因( 606241 ) 的杂合突变引起的。另...
福本等(1988)描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...
角化不良症(Dyskeratosis congenita,DC/DKC)是一种骨髓衰竭遗传疾病,也就是骨骼中心的软组织中(骨髓)不能产生足够的造血干细胞。通常患有...
有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因( 164761 ) 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因(...
有证据表明大指畸形可能是由染色体 3q26 上的 PIK3CA( 171834 ) 基因的体细胞突变引起的。▼ 说明Macrodactyly 是一种先天性异常,其...