染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

染色体 4 开放解读码组 27; C4ORF27HGNC 批准的基因符号：HPF1细胞遗传学定位：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,729,470...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

HCA1细胞遗传学位置：4q33-qter 基因组坐标（GRCh38）：4:169,200,001-190,214,555 有关吸收性高钙尿症的表型描述和遗传异质...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 24（ALS24） 的易感性是由染色体 4q33 上的 NEK1 基因（604588） 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型...

HGNC 批准的基因符号：GLRA3细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,636,920-174,829,247（来自 NCBI）...

CLC3HGNC 批准的基因符号：CLCN3细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,620,578-169,723,673（来自 NCB...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号：NEK1细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,39...

糖基天冬酰胺酶HGNC 批准的基因符号：AGA细胞遗传学位置：4q34.3 基因组坐标（GRCh38）：4:177,430,774-177,442,437（来自 ...

KIAA0626HGNC 批准的基因符号：MFAP3L细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,986,601-170,028,740（来...

常染色体隐性遗传原发性肥厚性骨关节病-1（PHOAR1） 是由染色体 4q34 上 HPGD 基因（ 601688 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

编码可溶性腺苷酸环化酶（SAC） 的腺苷酸环化酶 10 基因（ADCY10; 605205 ） 的变异有助于对已对应到 1q23 的吸收性高钙尿形式的易感性。 3...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

正常细胞与永生人类细胞的融合产生具有有限分裂潜力的杂交体（Pereira-Smith 和Smith，1983）。正常人类细胞在培养中的有限分裂潜力已被接受为细胞衰...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

带或不带多指的短肋胸椎发育不良（SRTD）是指常染色体隐性骨骼肌纤毛病，其特征是胸廓狭窄，肋骨短，管状骨缩短以及髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD包括Ellis-v...

肌萎缩性侧索硬化症是一种神经退行性疾病，其特征在于大脑，脑干和脊髓中运动神经元的死亡，导致致命性瘫痪。ALS通常始于成人中期肌肉的不对称累及。约10％的ALS病例...