WAS 蛋白质家族同源物 1；WASH1WASHHGNC 批准的基因符号：WASHC1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,513-...

GOLDMANN-FAVRE 综合症，包括视网膜劈裂伴早期偏盲，包括FAVRE 玻璃体视网膜变性，包括增强型 S 锥综合征（ESCS） 是由染色体 15q23 上...

生殖细胞无细胞蛋白样 2生殖细胞无细胞蛋白样 1-LIKEHGNC 批准的基因符号：GMCL2细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178...

II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病，酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体：白化病，包括棕色眼皮肤；博卡，包括棕色眼皮肤白化病，包括II 型眼皮肤白化病（OC...

GEM相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：GEMIN5细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,887,411-154,938,21...

HGNC 批准的基因符号：SH3BP2细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,793,085-2,841,096（来自 NCBI）▼ 克...

调节营地反应元件结合蛋白 3 的传感器； TORC3受控 CREB ​​3 传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC3细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（...

有证据表明左心发育不全综合征（HLHS2） 是由染色体 5q35.1 上的 NKX2-5 基因（600584） 杂合突变引起。▼ 说明左心发育不良综合征是由于靠近...

骨髓增生异常综合征，包括有证据表明，对骨髓增生异常综合征（MDS） 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的，包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因（1...

15 号染色体开放解读码组 38； C15ORF38HGNC 批准的基因符号： ARPIN细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,...

家族性惊恐症惊吓反应，夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上 GL...

5 号染色体开放解读码组 14； C5ORF14Bunker Gear，果蝇，同源物；BUGHGNC 批准的基因符号：TXNDC15细胞遗传学位置：5q31.1 ...

有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-2（DKCB2） 是由染色体 5q35 上的 NPH2 基因（606470） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明先天性角化不良...

HGNC 批准的基因符号：DUOXA1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,117,366-45,129,879（来自 NCBI...

毛细血管畸形-动静脉畸形； CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1（CMAVM1） 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因（139150） 杂合...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 10（MC1DN10） 是由染色体 5q12 上 NDUFAF2 基因（609653） 的纯合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

FE65-LIKE 2； FE65L2HGNC 批准的基因符号：APBB3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,558,268-1...

DPH6，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：DPH6细胞遗传学位置：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:35,144,977-35,546,16...

有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 8（FECD8） 是由染色体 15q25 上的 AGBL1 基因（615496） 杂合突变引起的。▼ 说明福克斯内皮性...

细胞遗传学位置：5q14.2 基因组坐标（GRCh38）：5:82,100,001-83,500,000有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见...

有证据表明视网膜色素变性 90（RP90） 是由染色体 15q25 上的 IDH3A 基因（601149） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明视网膜色素变性 90...

起源识别复合物，亚基 1，酿酒酵母，同源物ORC1-样； ORC1LHGNC 批准的基因符号：ORC1细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因（DHFR; 126060） 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...

RBCC728HGNC 批准的基因符号：TRIM36细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,124,772-115,180,294（...

HGNC 批准的基因符号：HERC2细胞遗传学位置：15q13.1 基因组坐标（GRCh38）：15:28,111,040-28,322,179（来自 NCBI）...

尾部型同源框转录因子 3； CDX3胰岛素调节转录因子 CDX3HGNC 批准的基因符号：CDX2细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13...

细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,300,001-177,100,000有关自然绝经年龄遗传异质性的讨论，请参见 MENOQ1...

透明，果蝇，同源物，1DIA1HGNC 批准的基因符号：DIAPH1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,515,021-141,...

软骨素合成酶 1； CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号：CHSY1细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：1...