细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:53,900,001-58,100,000▼ 说明典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛在初级或偏心...

HGNC 批准基因符号：ICE2细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,419,609-60,479,142（来自 NCBI）▼ ...

低促性腺激素性性腺功能减退症-17伴或不伴嗅觉缺失（HH17）可能是由染色体5q31上的SPRY4基因（607984）杂合突变引起的，有时与其他基因的突变有关，例...

HGNC 批准基因符号：DEPDC1B细胞遗传学定位：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:60,596,912-60,700,166（来自 NCBI）▼...

肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病，球状体肌营养不良症，肢带，1 型，以前；LGMD1，前肌营养不良症，肢带，1A 型，以前；LGMD1A，前...

衔接蛋白，γ；ADTG网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白，大，γ-1；CLAPG1HGNC 批准的基因符号：AP1G1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（G...

SELP; SEPP硒蛋白 P，血浆，1；SEPP1HGNC 批准的基因符号：SELENOP细胞遗传学定位：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,799...

糖蛋白330巨蛋白HGNC 批准的基因符号：LRP2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,127,109-169,362,534（...

KIAA1029HGNC 批准的基因符号：SYNPO细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,586,010-150,659,207（...

泛醇-细胞色素 c 还原酶，复合物 III 子单元 VII，9.5-KD; QPCHGNC 批准的基因符号：UQCRQ细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（G...

极晚激活蛋白 2 受体，α-2 子单元VLA2 受体，α-2 子单元；VLAA2CD49B糖蛋白IaGP IaHGNC 批准的基因符号：ITGA2细胞遗传学定位：...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 4（MCPH4）是由 CASC5 基因（KNL1；KNL1；609173）位于染色体 15...

HGNC 批准基因符号：MCTP2细胞遗传学定位：15q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:94,231,366-94,483,952（来自 NCBI）▼...

CIA2A具有序列相似性的家族96，成员A；FAM96AHGNC 批准的基因符号：CIAO2A细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:...

AQUARIUS, 小鼠, 同源内含子结合蛋白，160-KD; IBP160KIAA0560HGNC 批准的基因符号：AQR细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标...

SCAMP37，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：SCAMP1细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,360,617-78,480...

胶质内正钾通道Kir4.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ10细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,037,467-160,07...

有证据表明小头畸形、癫痫和髓鞘形成不足的神经发育障碍（NEDMEHM）是由染色体 15q25 上 MTHFS 基因（604197）的复合杂合突变引起的。▼ 临床特...

PCDH-γ-B1HGNC 批准的基因符号：PCDHGB1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,350,099-141,512,9...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

FLJ14957KIAA1749此条目中代表的其他实体：包含 CGNL1/CYP19A1 融合基因HGNC 批准的基因符号：CGNL1细胞遗传学定位：15q21....

儿童肾上腺皮质癌，包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌（ADCC）...

SMALED脊髓性肌萎缩症，儿童期，近端，常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症，青少年，近端，常染色体显性遗传库格伯格-韦兰德综合征，常染色体显性遗传常染色体显性下肢为...

HGNC 批准基因符号：BHMT细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,111,809-79,132,288（来自 NCBI）▼ 说明...

干骺端软骨发育不良伴色素性视网膜炎此处使用数字符号（#）是因为有证据表明伴或不伴骨骼异常的色素性视网膜炎（RPSKA）是由染色体 5q12 上的 CWC27 基因...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，6先天性甲状腺功能减退症，由于激素生成异常，6甲状腺激素生成失调-6（TDH6）是由染色体15q21上的DUOX2基因（606759）纯...

泛素水解酶 1；UBH1HGNC 批准的基因符号：USP12细胞遗传学定位：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,066,156-27,171...

CAF1 样因子; CALIFPKG 启动子引导的过量生产 2，酿酒酵母，同源物；POP2HGNC 批准的基因符号：CNOT8细胞遗传学定位：5q33.2 基因组...

类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450，亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号：CYP1...

OTS细胞遗传学定位：15q26.1-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 说明临床耳硬化症是听力障碍的最常...