DET1 COP1 E3 泛素连接酶的合作伙伴; DET1
去黄化 1,拟南芥,同源物HGNC 批准的基因符号:DET1细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:88,501,919-88,546,...
去黄化 1,拟南芥,同源物HGNC 批准的基因符号:DET1细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:88,501,919-88,546,...
DAP 激酶相关蛋白 1; DRP1HGNC 批准的基因符号:DAPK2细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:63,907,036-...
DISPATCHED,果蝇,同源物,2DISPBKIAA1742HGNC 批准的基因符号:DISP2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):1...
抑癌 STF cDNA 4HGNC 批准的基因符号:TSSC4细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,400,750-2,403,8...
E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1; CRI115 号染色体开放解读码组 3; C15ORF3HGNC 批准的基因符号:EID1细胞遗...
伴有出血素质和网状内皮细胞色素化的白化病δ-贮存池病(异质性疾病) Hermansky-Pudlak 综合征 1(HPS1) 是由染色体 10q24 上的 HPS...
HGNC 批准的基因符号:AFAP1L1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,271,859-149,343,637(来自 NCBI)...
小眼症,圆形,孤立 1细胞遗传学位置:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...
功能性 SMAD 抑制元件 15;FUSSEL15LBX1 COREPRESSOR 1,小鼠,同系物; LBXCOR1CORL1HGNC 批准的基因符号:SKOR...
HGNC 批准的基因符号:WDR6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,007,391-49,015,951(来自 NCBI)▼ ...
STRK1细胞遗传学位置:5q12 基因组坐标(GRCh38):5:59,600,001-67,400,000有关中风的一般背景和表型信息,请参阅条目 60136...
HGNC 批准的基因符号:THBS4细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,991,332-80,083,287(来自 NCBI)▼ ...
TAF9 RNA 聚合酶 II,TATA 框结合蛋白相关因子,32-KDTATA框结合蛋白相关因子2G; TAF2GTBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,32-...
智力发育障碍,伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形; IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征(SNIBCPS) 是由染色体 17...
HGNC 批准的基因符号:PAM细胞遗传学位置:5q21.1 基因组坐标(GRCh38):5:102,754,783-103,031,105(来自 NCBI)▼ ...
多系统蛋白质病 5; MSP5远端肌病,2,以前; MPD2,前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍; VCPDM,前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21(ALS21)...
有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症(BANDDOS) 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因(164770) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...
RPL24 域包含蛋白 1RLP24,酵母,同源物; RLP24HGNC 批准的基因符号:RSL24D1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38)...
SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
tRNA-LYS(ANTICODON CTT)2-3转移 RNA 赖氨酸(CTT) 2-4; TRK-CTT2-4转移 RNA 赖氨酸 2; TRNAK2tRNA...
肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白,94-KD; GRP94HGNC 批准的基因符号:HSP90B1细胞遗传学位置:12q23.3...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 20(MC4DN20) 是由染色体 15q24 上的 COX5A 基因(603773) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 CHGNC 批准的基因符号:MEF2C细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:88,717,117-88...
TATA 框结合蛋白相关因子 2F; TAF2FTBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,55-KD; TAFII55HGNC 批准的基因符号:TAF7细胞遗传学位...
有证据表明互补组 R 范可尼贫血(FANCR) 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因(179617) 杂合突变引起的。有关范可尼贫血遗传异质性的讨论,请...
糖原相互作用蛋白;GNIPHGNC 批准的基因符号:TRIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:181,193,924-181,205...
有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28(SCAR28) 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因(618802) 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 12NUDIX 图案 12HGNC 批准的基因符号:NUDT12细胞遗传学位置:5q21.2 基因组坐标(GRCh38):5...
麸质过敏性肠病,易感性,2细胞遗传学位置:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000▼ 说明乳糜泻,也称为乳...