液泡蛋白分选 13，酵母，C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号：VPS13C细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:61,...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

KIAA1226神经降压素内肽酶血管紧张素结合蛋白； 氨基丁酸三磷酸盐HGNC 批准的基因符号：NLN细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

NOP16，酿酒酵母，同系物HSPC111HBV PRE-S2 转调蛋白 3HGNC 批准的基因符号：NOP16细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh...

长基因间非编码 RNA 277； LINC00277HGNC 批准的基因符号：EWSAT1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:69,08...

KFS，常染色体隐性颈椎融合，常染色体隐性▼ 描述Klippel-Feil 综合征（KFS） 是一种先天性异常，其特征是颈椎的形成或分段存在缺陷，导致融合外观。临...

莫内米等人（2005） 对一个大型 5 代 POAG 家族进行了基因组扫描，并获得了与 5q33-q35 的连锁。 其他连锁研究允许将候选区域减少到 D5S146...

KIAA0912HGNC 批准的基因符号：CEP152细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,662,533-48,811,903...

EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征；EDS6B内收拇指马蹄足综合症；ATCS邓达综合征远端关节挛缩...

KIAA1693HGNC 批准的基因符号：NBPF1细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,562,322-16,613,563（来...

液泡蛋白分选 4，酿酒酵母，B 的同源物SKD1，小鼠，同源物；SKD1HGNC 批准的基因符号：VPS4B细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh...

癌症相关基因，肝脏，2；CRGL2HGNC 批准的基因符号：GLDN细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:51,341,654-51,...

网格蛋白相关/组装/接头蛋白，小 3、22-KD； CLAPS3网格蛋白接头复合物 AP3、σ-3A 亚基HGNC 批准的基因符号：AP3S1细胞遗传学位置：5q...

CSNB，完全，常染色体隐性遗传▼ 说明CSNB1D 是一种常染色体隐性遗传的先天性静止性夜盲症，其特征是 Riggs 型视网膜电图（a 波和 b 波按比例减少）...

小 CTD 磷酸酶 4； SCP4HGNC 批准的基因符号：CTDSPL2细胞遗传学位置：15q15.3-q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,42...

HGNC 批准的基因符号：SFXN1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:175,478,559-175,529,741（来自 NCBI）...

原发性纤毛运动障碍，8，伴或不伴内翻细胞遗传学定位：15q24-q25 基因组坐标（GRCh38）：15:76,300,000-88,500,000▼ 正文有关原...

PIBFHGNC 批准的基因符号：PIBF1细胞遗传学位置：13q21.33-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:72,782,132-73,016,4...

PCDH-γ-A7HGNC 批准的基因符号：PCDHGA7细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,382,741-141,512,9...

含组氨酸磷酸酶结构域的蛋白 2A； HISPPD2A肌醇焦磷酸合成酶 1； IPS1IP6 激酶：IP6KVIP1KIAA0377HGNC 批准的基因符号：PPI...

UNC5，线虫，同源物，AUNC5H1HGNC 批准的基因符号：UNC5A细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,810,558-1...

LMAN1 样蛋白ERGIC53 样蛋白质； ERGLHGNC 批准的基因符号：LMAN1L细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74...

KIAA1939HGNC 批准的基因符号：ATP8B4细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:49,858,237-50,181,850...

HEREGULIN 4; HRG4HGNC 批准的基因符号：NRG4细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,933,218-76,...

KIAA0264HGNC 批准的基因符号：MRPS27细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:72,219,402-72,320,239（来...

HGNC 批准的基因符号：FRMD5细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,870,763-44,195,270（来自 NCBI）...

HMN IID神经病，远端遗传性运动，IID 型； DHMN2D脊髓性肌肉萎缩，远端，常染色体显性，小腿为主▼ 正文有证据表明 IID 型远端遗传性运动神经元病（...

1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号：VDR细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,8...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1；RFWD1HGNC 批准的基因符号：TRAF7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,155,7...

凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3；PAR3HGNC 批准的基因符号：F2RL2细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,615,481...