5q15

肌酸激酶、线粒体 1、端粒复制CKMT1,端粒复制HGNC 批准的基因符号:CKMT1A细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,6...

有证据表明 A10 型轴后多指畸形(PAPA10) 是由染色体 5q15 上的 KIAA0825 基因(617266) 的纯合突变引起的。▼ 说明A10 型轴后多...

蛋白质酪氨酸激酶-1; TYK1HGNC 批准的基因符号:LTK细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,503,637-41,51...

胎盘亮氨酸氨基肽酶催产素胰岛素反应性氨基肽酶,小鼠,同系物; IRAPHGNC 批准的基因符号:LNPEP细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5...

NEVI FLAMMEI,家族多个PORT-WINE STAIN毛细血管畸形; CMAL有证据表明先天性毛细血管畸形可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因(PCSK1;162150) 的纯合或复合...

结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...

有证据表明互补组 R 范可尼贫血(FANCR) 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因(179617) 杂合突变引起的。有关范可尼贫血遗传异质性的讨论,请...

甲状腺氧化酶1; THOX1HGNC 批准的基因符号:DUOX1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,129,994-45,16...

MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

KIAA0320HGNC 批准的基因符号:TLN2细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,390,550-62,844,631(来...

PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1(PSS1) 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因(CDSN; 602593...