溶质载体家族 27(脂肪酸转运蛋白),成员 6; SLC27A6
脂肪酸转运蛋白 6;FATP6极长链酰基辅酶A 合成酶同源物 1;VLCSH1VLCS 同源物 1酰基辅酶A 合成酶超长链家族,成员 2;ACSVL2胆酰辅酶A合...
脂肪酸转运蛋白 6;FATP6极长链酰基辅酶A 合成酶同源物 1;VLCSH1VLCS 同源物 1酰基辅酶A 合成酶超长链家族,成员 2;ACSVL2胆酰辅酶A合...
17-β-HSD IVD-3-羟酰基-CoA 脱水酶/D-3-羟酰基-CoA 脱氢酶双功能蛋白D-双功能蛋白、过氧化物酶体DBP、过氧化物酶体多功能蛋白 2;MF...
类驱动蛋白 5;KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1;MKLP1ZEN4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:KIF23细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GR...
肌病、反射消失、呼吸困难和吞咽困难,早发;紧急急性呼吸道疾病预防控制中心有证据表明先天性肌病 10A(CMYP10A) 是由染色体 5q23 上的 MEGF10 ...
脂肪酸结合蛋白, ILEAL脂质结合蛋白;病态血压;ILBP促胃素肠胆汁酸结合蛋白;IBABPHGNC 批准的基因符号:FABP6细胞遗传学位置:5q33.3 基...
神经调节蛋白 1 的分歧;DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂;NTAKHGNC 批准的基因符号:NRG2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GR...
RNA,U6 小核;RNU6snRNA、U6ARNA、U6A 小核,以前;RNU6A,以前HGNC 批准的基因符号:RNU6-1细胞遗传学位置:15q23 基因组...
有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 8(MC3DN8) 是由染色体 5q23 上 LYRM7 基因(615831) 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体 ...
平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质; PRISMHGNC 批准的基因符号:PRDM6细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:123,089,...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
BRUNO-LIKE 6; BRUNOL6CUGBP 和 ETR3 样因子 6HGNC 批准的基因符号:CELF6细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh...
La 核糖核蛋白结构域家族,成员 6ACHERON; ACHNHGNC 批准的基因符号:LARP6细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:7...
胸主动脉瘤,伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10(AAT10) 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因(153455) 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...
嗜酸性粒细胞分化因子;EDFHGNC 批准的基因符号:IL5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,541,445-132,556,...
HGNC 批准的基因符号:DMXL1细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,071,027-119,249,127(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
FEM1, C. 线虫,C 的同源物KIAA1785HGNC 批准的基因符号:FEM1C细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:115,52...
RNA、U 小核、出口转换因子; RNUXAHGNC 批准的基因符号:PHAX细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:126,600,946...
NEDD8 特异性蛋白酶 1; NEDP1脱氧核苷酶 1; DEN1HGNC 批准的基因符号:SENP8细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):1...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
NUCLINGHGNC 批准的基因符号:UACA细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:70,654,553-70,778,822(来自 N...
LMNBHGNC 批准的基因符号:LMNB1细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:126,776,622-126,837,019(来自 N...
LARSLRSLEUSRNTLSHGNC 批准的基因符号:LARS1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:146,113,033-146,18...
HGNC 批准的基因符号:THAP10细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:70,881,341-70,892,432(来自 NCBI)▼...
长基因间非编码 RNA 277; LINC00277HGNC 批准的基因符号:EWSAT1细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:69,08...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序,Nagase 等人(1995)分离出编码 MESDC2 的 cDN...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
综合征性小眼病 9(MCOPS9) 和孤立性小眼病伴 coloboma-8(MCOPCB8) 是由染色体上STRA6 基因( 610745 ) 中的纯合或复合杂合...