透明质酸介导的运动受体; HMMR
RHAMMHGNC 批准的基因符号:HMMR细胞遗传学位置:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:163,460,632-163,491,941(来自 NCB...
RHAMMHGNC 批准的基因符号:HMMR细胞遗传学位置:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:163,460,632-163,491,941(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
具有序列相似性的家族 128,成员 B; FAM128B有丝分裂旋转富马酰乙酰乙酸酶HGNC 批准的基因符号:FAH细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(G...
FLJ90650CHL2 抗原氨基肽酶Q; APQ跨膜氨基肽酶 Q; TAQPEPHGNC 批准的基因符号:LVRN细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GR...
蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,α 同工型; PP2CAHGNC 批准的基因符号:PPP2CA细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS19细胞遗传学位置:5q23.3 基因组坐标(GRCh38):5:129,460,298-129,738,683(来自 NC...
膜孕激素受体,伽玛; MPRGHGNC 批准的基因符号:PAQR5细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:69,298,912-69,407...
突触前先天性肌无力综合征 24(CMS24) 是由染色体 15q23 上的 MYO9A 基因(604875) 纯合或复合杂合突变引起。有关 CMS 遗传异质性的讨...
HGNC 批准的基因符号:SPESP1细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:68,930,525-68,946,811(来自 NCBI)▼...
有证据表明,至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因(611716) 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
GFAT2HGNC 批准的基因符号:GFPT2细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:180,300,698-180,353,336(来自 ...
KIAA1780HGNC 批准的基因符号:MEGF10细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:127,229,300-127,461,222...
HGNC 批准的基因符号:RPL19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,200,283-39,204,732(来自 NCBI)▼ ...
DEAD/H 框结合蛋白 1; DDXBP1GU结合蛋白;GBPHGNC 批准的基因符号:PIAS1细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:...
HGNC 批准的基因符号:COMMD10细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:116,085,025-116,293,287(来自 NCB...
NYD-SP5HGNC 批准的基因符号:IQCH细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:67,254,786-67,501,804(来自 N...
NME/NM23 核苷二磷酸激酶 5非转移细胞 5,表达蛋白非转移蛋白 23,同源蛋白 5; NM23H5径向辐条头 23,衣藻,同源物; RSPH23HGNC ...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
GOLDMANN-FAVRE 综合症,包括视网膜劈裂伴早期偏盲,包括FAVRE 玻璃体视网膜变性,包括增强型 S 锥综合征(ESCS) 是由染色体 15q23 上...
D-葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶C5-EPIMERASE肝素/硫酸乙酰肝素葡萄糖醛酸 C5-环向异构酶硫酸乙酰肝素D-葡萄糖醛酸C5-差向异构酶;HSEPIKIA...
FEM1,线虫,同系物,B凋亡途径中的 FEM1 样蛋白,αF1A-αKIAA0396HGNC 批准的基因符号:FEM1B细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(...
先天性造血障碍性贫血,Ia 型CDA,Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血,I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型(CDAN1A) 是由染色体 15q15 上...
功能性 SMAD 抑制元件 15;FUSSEL15LBX1 COREPRESSOR 1,小鼠,同系物; LBXCOR1CORL1HGNC 批准的基因符号:SKOR...
泛素结合酶 E2Q 2LOC92912HGNC 批准的基因符号:UBE2Q2细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,843,447...
PDA细胞遗传学位置:12q24 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭(PDA)...
P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶(P450scc) 的 CYP11A1 基因(118485...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体:ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死,包括在内细胞遗传学位置:...
含锌指结构域的蛋白质;ZNFDHGNC 批准的基因符号:FAM170A细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,629,558-119...