中体发育不良伴腓骨和三角胫骨缺失▼ 临床特征萨瓦里拉扬等人（2000） 报告了 2 例不相关的散发性中粒发育不良病例，其特征是腓骨缺失和严重发育不良的三角形胫骨。...

IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号：MT1A细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,638,665-56,640,086（来...

锌指蛋白 306； ZNF306HGNC 批准的基因符号：ZKSCAN3细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,349,912-28,...

HGNC 批准的基因符号：ZNF184细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:27,404,005-27,473,104（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：GPX6细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,503,295-28,515,792（来自 NCBI）▼ 说...

HCGIHGNC 批准的基因符号：TRIM31细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:30,102,891-30,113,089（来自 NC...

BT2.1BTF1HGNC 批准的基因符号：BTN2A1细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,457,954-26,476,621（...

组蛋白基因簇 1，H4LHIST1 集群，H4LH4 组蛋白家族，成员 K； H4FKH4/KHGNC 批准的基因符号：H4C13细胞遗传学定位：6p22.1 基...

组蛋白基因簇 1，H2BLHIST1 集群，H2BLH2B组蛋白家族，成员C； H2BFCH2B/CHGNC 批准的基因符号：H2BC13细胞遗传学定位：6p22...

HGNC 批准的基因符号：KIF13A细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,759,125-17,987,634（来自 NCBI）▼...

组蛋白基因簇 1，H3GHIST1 集群，H3GH3 组蛋白家族，成员 H； H3FHH3/HHGNC 批准的基因符号：H3C8细胞遗传学定位：6p22.2 基因...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

tRNA-VAL（反密码子 CAC）1-6转移 RNA 缬氨酸 21； TRNAV21HGNC 批准的基因符号：TRV-CAC1-6细胞遗传学定位：6p22.2 ...

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病（NDM） 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖，是一种罕见疾病，估计发病率为 40 万分之一的新生...

溶质载体家族 17（磷酸钠协同转运蛋白），成员 1磷酸钠转运 1，肾脏； NPT1肾磷酸钠转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SLC17A1细胞遗传学定位：6p...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

IDB4HGNC 批准的基因符号：ID4细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:19,837,369-19,842,196（来自 NCBI）...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

通过探索 HeLa 细胞 cDNA 表达文库中与 FOS（ 164810 ） 的血清反应元件（SRE） 结合的克隆，Attar 和 Gilman（1992）获得了...

硫嘌呤 S-甲基转移酶（TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶，参与调节分层上皮细胞的稳态（Conforti 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达吴等人（2003）从 U373MG...

嗜丁酸（BTN） 基因是一组主要组织相容性复合物（MHC） 相关基因，它们编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白（Ig） 结构域和一个细胞内 B30.2（PRYSPRY...

KRAB 锌指蛋白，如 ZFP57，通过 KRAB 框介导的与 KAP1（TRIM28; 601742 ） 辅助阻遏物复合物的相互作用充当有效的转录阻遏物。ZFP...

有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H2B 组蛋白家族的背景信息，请参阅 HIST1H2BA（ 609904 ）。▼ 测绘通过分析来自染色体 6p21.3 的 YAC 重...

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1） 是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

人类主要组织相容性复合体（MHC） 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域：II 类（着丝粒）、III 类和 I 类（端粒），两侧都有扩展的 I 类和 II ...

有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H1 组蛋白家族的背景信息，请参阅 HIST1H1A（ 142709 ）。▼ 克隆与表达德拉本特等人（1991）研究了睾丸特异性组蛋白...

有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H1 组蛋白家族的背景信息，请参阅 HIST1H1A（ 142709 ）。▼ 克隆与表达阿尔比格等人（1997）分离出 H1.5 组蛋...

有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H1 组蛋白家族的背景信息，请参阅 HIST1H1A（ 142709 ）。▼ 克隆与表达艾克等人（1989）克隆了编码 H1.2 和 ...