脂联素,数量性状基因座 5 的血清水平; ADIPQTL5
细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:81,600,001-84,100,000有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论,请参见 ADIP...
细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:81,600,001-84,100,000有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论,请参见 ADIP...
KOX12HGNC 批准的基因符号:ZNF19细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,473,583-71,489,324(来自 ...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号:MAF细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:79...
角膜 N-乙酰葡萄糖胺-6-磺基转移酶角膜 GlcNAc-6-磺基转移酶HGNC 批准的基因符号:CHST6细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh3...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 3;PDNP3HGNC 批准的基因符号:ENPP3细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:131,637,3...
伴有或不伴有视神经错行和/或前段发育不全的黄斑中心凹发育不全 2 号黄斑中心凹发育不全,伴有视神经错位缺陷和前段发育不全,但不伴有白化病;FHONDA 有证据表明...
颅面蛋白,27-KD;CP27布森人马;BCNTHGNC 批准的基因符号:CFDP1细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,293...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 7NUDIX MOTIF 7HGNC 批准的基因符号:NUDT7细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明常染色体隐性耳聋 89(DFNB89) 是由染色体 16q23 上 KARS 基因(KARS1; 601421) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征巴斯特等...
细胞遗传学位置:16q23 基因组坐标(GRCh38):16:74,100,001-84,100,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BM...
ALDH122-氨基粘康酸半醛脱氢酶; AMSDHHGNC 批准的基因符号:ALDH8A1细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:134,9...
细胞遗传学定位:6q23-q25 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-160,600,000有关肺癌遗传异质性的表型描述和讨论,请参阅 211...
动力蛋白,轻链 2B; DNLC2BHGNC 批准的基因符号:DYNLRB2细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:80,540,734...
JP3HGNC 批准的基因符号:JPH3细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,601,835-87,698,156(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:CENPN细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,007,214-81,033,107(来自 NCBI)...
葡萄糖转运蛋白12;GLUT12HGNC 批准的基因符号:SLC2A12细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,987,581-13...
TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1,酵母,同源物; RAP1HGNC 批准的基因符号:TERF2IP细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):1...
PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号:PKD1L2细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,100,875-81,22...
SP1 转录激活所需的辅因子,亚基 3;CRSP3CRSP,130-KD 亚基;CRSP130DRIP130SUR2HGNC 批准的基因符号:MED23细胞遗传学...
THW角质细胞相关蛋白 1;KRTCAP1KCP1HGNC 批准的基因符号:PERP细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:138,088,...
细胞遗传学定位:8q 基因组坐标(GRCh38):8:45,200,001-145,138,636有关可能影响胎儿血红蛋白水平的基因座的一般表型描述和讨论,请参见...
先天性白内障,伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力迟钝有证据表明 Ayme-Gripp 综合征(AYGRP) 是由染色体 16q23 上的 M...
EPICARDIN足细胞表达 1;POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号:TCF21细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,889...
KIAA1923HGNC 批准的基因符号:WDR59细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,871,362-74,985,123(...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
HGNC 批准的基因符号:FAM8A1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,600,302-17,611,715(来自 NCBI)▼...
微量胺受体 5; TRAR5TA5G蛋白偶联受体102; GPR102HGNC 批准的基因符号:TAAR8细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38)...
有证据表明梅克尔综合征 11 型(MKS11) 是由染色体 16q23 上 TMEM231 基因(614949) 的纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述...
有证据表明范可尼贫血互补 W 组(FANCW) 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因(614151) 的复合杂合突变引起的。 据报道,有一名这样的患者。...