MON1，酿酒酵母，同源物，BHSV-1 刺激相关基因 1； HSRG1KIAA0872HGNC 批准的基因符号：MON1B细胞遗传学位置：16q23.1 基因组...

6 号染色体上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000 血红蛋白...

6-12白血病基因； STLHGNC 批准的基因符号：RNF217-AS1细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:124,908,243-...

黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1，前此条目中涉及的其他实体：包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...

SM2此条目中涉及的其他实体：包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001...

MCDHGNC 批准的基因符号：MLYCD细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,899,115-83,927,031（来自 NC...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：6q23-q24 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-148,500,000有关双相情感障碍的表型描述和...

HGNC 批准的基因符号：SLC38A8细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:84,009,667-84,043,372（来自 NCB...

莫洛尼白血病病毒 34 前病毒整合位点基因，小鼠，同源物； MOV34RPN8HGNC 批准的基因符号：PSMD7细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GR...

AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1（AIFBL1） 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因（191163） 杂合突变引起。▼...

过氧化物酶体生物发生障碍 9； PBD9点状软骨发育不良，根茎状； CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良（RCDP1） 是由 PEX...

HGNC 批准的基因符号：STX7细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,445,867-132,513,472（来自 NCBI）▼...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

眼睛缺失 4无眼，果蝇，同源物，4HGNC 批准的基因符号：EYA4细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,240,593-133,...

掌跖角化病，致残，伴有周围角化斑块 1； PPKM1 有证据表明奥姆斯特德综合征 - 1（OLMS1），也称为伴有口周角化斑块的残肢性掌跖角化病 - 1（PPKM...

免疫缺陷 27B、分枝杆菌病、常染色体显性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体显性遗传有证据表明免疫缺陷 27B（IMD27B）（一种常染色体显性遗传疾病）是由染色体...

有证据表明常染色体隐性遗传低磷血症性佝偻病 2（ARHR2） 是由 6q 染色体上 ENPP1 基因（173335） 的纯合突变引起。ENPP1 突变还会导致婴儿...

HDLCQ3细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人（2003） 指出，已...

HGNC 批准的基因符号：REPS1细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:138,903,493-138,988,253（来自 NCBI）...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...

细胞质聚腺苷酸同源基因 1； CPHX1HGNC 批准的基因符号：CPHXL细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,714,131...

有证据表明脑铁积累 7 型神经退行性变（NBIA7） 是由染色体 6q23 上的 REPS1 基因（614825） 的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

MAP/ERK 激酶激酶 5； MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1；ASK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K5细胞遗传学位置：6q23.3 基因...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

HGNC 批准的基因符号：RFWD3细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,621,399-74,666,877（来自 NCBI）...

有证据表明房间隔缺损 8（ASD8） 可能是由染色体 6q23.3 上 CITED2 基因（602937） 的杂合突变引起。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见...

HGNC 批准的基因符号：VNN3P细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,722,787-132,734,765（来自 NCBI）...