腹部肥胖代谢综合征1; AOMS1
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...
生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号:GRAP细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,020,655-1...
P160HGNC 批准的基因符号:MYBBP1A细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,538,903-4,555,383(来自 N...
序列相似度101的家庭,成员B; FAM101BCFM1HGNC 批准的基因符号:RFLNB细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:43...
白血病,急性淋巴细胞,易感性,2细胞遗传学定位:7p12.2 基因组坐标(GRCh38):7:49,000,000-50,500,000▼ 正文有关急性淋巴细胞白...
基本螺旋-环-螺旋因子,F 级,42;BHLHF42FINGERINHGNC 批准的基因符号:BHLHA9细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38...
锚蛋白重复序列与锌指基序相连;ANKHZNKIAA1255HGNC 批准的基因符号:ANKFY1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
B 细胞淋巴瘤 6BBCL6 相关锌指蛋白; BAZFHGNC 批准的基因符号:BCL6B细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,0...
RCV1癌症相关视网膜病变蛋白汽车蛋白HGNC 批准的基因符号:RCVRN细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,896,319-9...
先天性肌无力综合症,ID 型;CMS1DCMS Id肌无力,家族性婴儿,1,以前;FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体(AChR) 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...
7号染色体上的侵袭和转移因子; INM7入侵诱导位点细胞遗传学位置:7p12-cen 基因组坐标(GRCh38):7:50,500,000-60,100,000▼...
SUMO特异性蛋白酶 3HGNC 批准的基因符号:SENP3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,561,918-7,571,96...
MRIPKIAA0864p116 RHO 相互作用蛋白;p116RIPRIP3HGNC 批准的基因符号:MPRIP细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GR...
G蛋白偶联受体154; 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体; GPRA加压素受体相关受体1; VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号:NPSR1细胞...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
伴有钙化和 cysts-1 的脑视网膜微血管病(CRMCC1),也称为 Coats plus 综合征,是由染色体 17p13 上的 CTC1 基因( 613129...
MYC( 190080 ) 和 MAD( 600021 ) 家族的蛋白质参与转录调控并介导细胞分化和增殖。这些分子共享一个基本的螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构域(b...
它表示涉及染色体 17p13.3 上的 PAFAH1B1(LIS1; 601545 ) 和/或 YWHAE( 605066 ) 基因的连续基因重复综合征。Mill...
F框 蛋白家族的成员,例如 FBXW10,以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1( 601434 )、滞蛋白(参见 CUL1;603134 ) ...
常染色体隐性遗传性耳聋 114(DFNB114) 是由染色体 17p11 上的 GRAP 基因( 604330 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...
WNT(例如,WNT6;604663)信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体(例如,FZD2;600667)模拟可以激活 β-...
MicroRNA(miRNA),例如 miRNA196,是在动物和植物中发现的系统发育上广泛分布的 18 至 25 个核苷酸的 RNA。这些小 rna 可以通过与...
葡萄糖是人体的主要能量来源,其体内水平取决于通过肠道吸收葡萄糖、主要由肝脏产生葡萄糖以及由胰岛素敏感和胰岛素不敏感组织利用的平衡。通过针对每个个体的特定空腹血糖设...
GDI-β(GDI2) 是 GDP 解离抑制剂家族的成员,该家族包括 GDI-α(GDI1; 300104 )。rab GDI 调节 rab 家族的 G 蛋白的活...
CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA(1992)并显示主要由 SRC( ...
预计 C17ORF49 将编码转录调节因子( Sun et al., 2016 )。▼ 克隆与表达通过 PCR,Sun 等人(2016)克隆了人类 C17ORF4...
EMX1和EMX2与果蝇发育基因空气门有关( Simeone et al., 1992 ),OTX1和OTX2与果蝇正齿基因相似( Simeone et al.,...
EEPD1 是一种 DNA 5 元核酸内切酶,可在停滞的复制叉处促进 DNA 双链断裂处的 5 元末端切除。EEPD1 是通过同源重组修复 DNA 所必需的( W...