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Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性(adRP) 的家族(1994)是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...

α-酮戊二酸脱氢酶;AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号:OGDH细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,606,571-44,70...

恐慌症易感性位点,13q 染色体相关此条目中代表的其他实体:伴有膀胱疾病的恐慌症(包括)伴有关节松弛的恐慌症(包括)细胞遗传学定位:13q22-q32 基因组坐标...

DFNA5基因;DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关;ICERE1HGNC 批准的基因符号:GSDME细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38)...

后软骨瘤病的特点是外生骨疣(骨软骨瘤),常见于手和脚,以及长骨干骺端和髂嵴的内生软骨瘤(Sobreira 等人的总结,2010)。▼ 临床特征Maroteaux(...

Cicurel 和 Croce(1977) 鉴定了一种称为 S6 的表面抗原。 S6由7号染色体编码; 区域分配尚未完成(在体细胞杂交中,Knowles 等人(1...

代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...

拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号:GRAP细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,020,655-1...

P160HGNC 批准的基因符号:MYBBP1A细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,538,903-4,555,383(来自 N...

序列相似度101的家庭,成员B; FAM101BCFM1HGNC 批准的基因符号:RFLNB细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:43...

B 细胞淋巴瘤 6BBCL6 相关锌指蛋白; BAZFHGNC 批准的基因符号:BCL6B细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,0...

RCV1癌症相关视网膜病变蛋白汽车蛋白HGNC 批准的基因符号:RCVRN细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,896,319-9...

G蛋白偶联受体154; 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体; GPRA加压素受体相关受体1; VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号:NPSR1细胞...

周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...