KIAA1538HGNC 批准的基因符号：ZBTB4细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,459,378-7,484,249（来自...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 1，酿酒酵母，同源物7 号染色体开放解读码组 44； C7ORF44细胞色素c氧化酶15的线粒体翻译调节组装体中间体； MITRAC...

LOST1HGNC 批准的基因符号：TRARG1细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,279,662-1,300,978（来自 N...

牙关紧闭-假痉挛综合征嘴巴、无法完全张开以及指屈肌腱短HECHT 综合症 有证据表明 7 型远端关节弯曲症（DA7）（也称为牙关紧闭-假指指综合症）是由染色体 1...

肌球蛋白轻链 2，心房； MYL2AMLC2AMYLC2AHGNC 批准的基因符号：MYL7细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,138...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 4（MC4DN4） 是由染色体 17p13 上 SCO1 基因（603644） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒体复...

智力低下，常染色体显性遗传 54 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 54（MRD54） 是由染色体 7p13 上的 CAMK2B 基因（607707） 杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：TMEM88细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,855,066-7,856,099（来自 NCBI）▼...

甲发育不良，孤立性先天性细胞遗传学位置：17p13 基因组坐标（GRCh38）：17:1-10,800,000▼ 说明孤立性先天性甲发育不良，此处称为非综合征性先...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,998,202-2,003,509（来自 NCBI）▼ 说明染色体 1...

snoRNA、HBI-80HGNC 批准的基因符号：SNORA5C细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:45,104,906-45,105,0...

蛋白酶体亚基 δ蛋白酶体亚基 YPSY大型多功能蛋白酶Y； LMPY蛋白酶体亚基β-1HGNC 批准的基因符号：PSMB6细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐...

APRILTNF 和 APOL 相关白细胞表达配体 2；TALL2HGNC 批准的基因符号：TNFSF13细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1（PFBMFT1） 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（187270） 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...

有证据表明，伴有粗糙面容和轻度远端骨骼异常的神经发育障碍（NEDCFSA） 是由染色体 17p13 上的 KDM6B 基因（611577） 杂合突变引起的。▼ 说...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

MSY2CSDA3CONTRINDNA 结合蛋白 C； DBPCHGNC 批准的基因符号：YBX2细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

有证据表明 2B3 型远端关节弯曲（DA2B3） 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因（160720） 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲（D...

有证据表明 2E 型脑桥小脑发育不全（PCH2E） 是由染色体 17p13 上的 VPS53 基因（615850） 的复合杂合突变引起。▼ 说明2E 型桥小脑发育...

胶棉婴儿，自我修复鱼鳞状红皮病，非大疱性先天性，1，前； NCIE1，前鱼鳞病样红皮病，先天性，非大疱性，前有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 2（ARCI2...

脆性 X染色体连锁蛋白 1； FXR1P脆性 X 智力低下，常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号：FXR1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh...

有证据表明胎儿运动失能畸形序列 4（FADS4） 是由染色体 17p13 上的 NUP88 基因（602552） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明胎儿运动运动变...

死亡/H框 56核仁解旋酶，61-KD； NOH61HGNC 批准的基因符号：DDX56细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,565,8...

HGNC 批准的基因符号：NOS2P2细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,497,090-18,503,285（来自 NCBI...

有证据表明快通道先天性肌无力综合征 4B（CMS4B） 是由染色体 17p13 上 CHRNE 基因（100725） 的纯合或复合杂合突变引起。CHRNE 基因突...

HGNC 批准的基因符号：SRR细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,303,378-2,325,264（来自 NCBI）▼ 克隆...

角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良，前；CIDED，前有证据表明多发性自愈性掌跖癌（MSPC） 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636） 杂...

tRNA-LYS（ANTICODON TTT）3-5tRNA-LYS（反密码子 TTT）3-4； TRK-TTT3-4转移 RNA 赖氨酸 1； TRNAK1tR...

LEC15的抑制器；SL15LEC35HGNC 批准的基因符号：MPDU1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,583,647-7...

有证据表明锥杆营养不良 5（CORD5） 是由染色体 17q13 上的 PITPNM3 基因（608921） 杂合突变引起的。▼ 说明锥杆营养不良 5（CORD5...