7p13

DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号:DHX33细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,440,916-5,469,054...

生殖细胞特异性基因 2;GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:HASPIN细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...

HGNC 批准的基因符号:GGT6细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,556,926-4,560,919(来自 NCBI)▼ 说...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

HGNC 批准的基因符号:GAS7细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,910,605-10,198,605(来自 NCBI)▼ ...

HGNC 批准的基因符号:SEPTIN7P2细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:45,723,786-45,769,017(来自 NCB...

环105HGNC 批准的基因符号:RNF167细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,940,091-4,945,221(来自 NC...

TAX相互作用蛋白1;TIP1HGNC 批准的基因符号:TAX1BP3细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,662,894-3,6...

HGNC 批准的基因符号:XAF1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,755,407-6,775,646(来自 NCBI)▼ 说...

HGNC 批准的基因符号:NUP88细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,384,832-5,419,661(来自 NCBI)▼ ...

SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1,酿酒酵母,同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1,酿酒酵母,同系物;SCOD1HG...

细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 BHGNC 批准的基因符号:CDC14B细胞遗传学位置:9q22.32-q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:96,...

佩弗等人(1999)报道了一个近亲大家庭,其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...

肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性(adRP) 的家族(1994)是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...