DEAH框解旋酶33; DHX33
DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号:DHX33细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,440,916-5,469,054...
DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号:DHX33细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,440,916-5,469,054...
嗅觉受体 1;OLFR1睾丸气味受体 OR17-4;或17-4HGNC 批准的基因符号:OR1D2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17...
生殖细胞特异性基因 2;GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:HASPIN细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
蛋白酶体亚基 C5; HC5蛋白酶体亚基β-6HGNC 批准的基因符号:PSMB1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,535,119...
HGNC 批准的基因符号:GGT6细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,556,926-4,560,919(来自 NCBI)▼ 说...
SSAT2硫赖氨酸N-ε-乙酰转移酶HGNC 批准的基因符号:SAT2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,626,233-7,6...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:GAS7细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,910,605-10,198,605(来自 NCBI)▼ ...
MNARHGNC 批准的基因符号:PELP1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,669,773-4,704,136(来自 NCB...
溶质载体家族 20,成员 4,前;SLC20A4,前氧戊二酸载体;OGC氧戊二酸/苹果酸载体HGNC 批准的基因符号:SLC25A11细胞遗传学定位:17p13....
17 号染色体开放解读码组 38; C17ORF38磷酸肌醇 3-激酶-γ 接头蛋白,87-KDp87-PIKAPHGNC 批准的基因符号:PIK3R6细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:SEPTIN7P2细胞遗传学位置:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:45,723,786-45,769,017(来自 NCB...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1;NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白;DEFCAPKIAA0926CARD7N...
类裸蛋白;NUDEL内切寡肽酶 A;EOPAHGNC 批准的基因符号:NDEL1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,435,88...
环105HGNC 批准的基因符号:RNF167细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,940,091-4,945,221(来自 NC...
TAX相互作用蛋白1;TIP1HGNC 批准的基因符号:TAX1BP3细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,662,894-3,6...
HGNC 批准的基因符号:XAF1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,755,407-6,775,646(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:NUP88细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,384,832-5,419,661(来自 NCBI)▼ ...
硫氧还蛋白相关蛋白,14-KD; TRP14硫氧还蛋白样蛋白 5; TXNL5HGNC 批准的基因符号:TXNDC17细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(...
SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1,酿酒酵母,同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1,酿酒酵母,同系物;SCOD1HG...
细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 BHGNC 批准的基因符号:CDC14B细胞遗传学位置:9q22.32-q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:96,...
HGNC 批准的基因符号:RAMP3细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:45,157,777-45,184,249(来自 NCBI)▼ 说明...
tRNA-ARG(反密码子TCT)2-1转移 RNA 精氨酸 1; TRRNA1tRNA 精氨酸 1; TRR1HGNC 批准的基因符号:TRR-TCT2-1细胞...
手/足裂畸形伴长骨缺陷3;SHFLD3细胞遗传学定位:17p13.3-p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...
GP Ib,α 亚基血小板糖蛋白 Ib,α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体:含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号:GP1BA细胞遗传学定位:17p13.2 基...
佩弗等人(1999)报道了一个近亲大家庭,其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性(adRP) 的家族(1994)是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...