IgA 肾病,易感性,1; IGAN1
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号:SNORD118细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,173,452-8,173,58...
婴儿期永久性糖尿病;PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1(PNDM1) 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因(GCK; 138079) 纯合突变引起的。▼...
EIF5A1HGNC 批准的基因符号:EIF5A细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,306,999-7,312,463(来自 N...
15-脂氧合酶,网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号:ALOX15细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,630,919-4,...
HGNC 批准的基因符号:HIC1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,055,103-2,063,241(来自 NCBI)▼ 克...
SPDYE快速 B2 型 2; SPDYB2L2卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂 1; RINGO1WBSCR19HGNC 批准的基因符号:SPDYE1细胞遗...
肋椎节段缺陷伴中肢畸形,以前称为COVESDEM 综合征,以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体:ROBINOW 综合征,常染色体隐性遗传,伴有...
有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征 classic-like-2(EDSCLL2) 是由染色体 7p13 上 AEBP1 基因(602981) 的纯合...
长非编码 RNA 32长链RNA32HGNC 批准的基因符号:LUARIS细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:43,508,728-43,5...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...
PYK2 N 端结构域相互作用受体 1;NIR1非典型趋化因子受体 6; ACKR6HGNC 批准的基因符号:PITPNM3细胞遗传学位置:17p13.2-p13...
具有序列相似性的家族57,成员A; FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号:TLCD3A细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:...
CTD 核膜磷酸酶 1DULLARD,爪蟾,同源物; DULLARDNEM1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:CTDNEP1细胞遗传学定位:17p13....
HGNC 批准的基因符号:PLSCR3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,389,727-7,394,525(来自 NCBI)▼...
细小清蛋白,βHGNC 批准的基因符号:OCM细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5,859,718-5,886,363(来自 NCBI...
miRNA497MIRN497HGNC 批准的基因符号:MIR497细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,017,911-7,01...
TIM22,酵母,同源物;TIM22HGNC 批准的基因符号:TIMM22细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:997,129-1,0...
HGNC 批准的基因符号:STX8细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,250,471-9,575,820(来自 NCBI)▼ 克...
脉络膜营养不良、中央乳晕; CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良(CACD) 是一种遗传性视网膜疾病,主要影响黄斑,通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...
KIAA0397HGNC 批准的基因符号:SGSM2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,336,491-2,381,073(来自...
DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号:DHX33细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,440,916-5,469,054...
嗅觉受体 1;OLFR1睾丸气味受体 OR17-4;或17-4HGNC 批准的基因符号:OR1D2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17...
生殖细胞特异性基因 2;GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:HASPIN细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
蛋白酶体亚基 C5; HC5蛋白酶体亚基β-6HGNC 批准的基因符号:PSMB1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,535,119...
HGNC 批准的基因符号:GGT6细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,556,926-4,560,919(来自 NCBI)▼ 说...
SSAT2硫赖氨酸N-ε-乙酰转移酶HGNC 批准的基因符号:SAT2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,626,233-7,6...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...