聚合酶(DNA 定向),δ 2,调节亚基; POLD2
DNA 聚合酶,δ 2,小亚基HGNC 批准的基因符号:POLD2细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,114,680-44,124,3...
DNA 聚合酶,δ 2,小亚基HGNC 批准的基因符号:POLD2细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,114,680-44,124,3...
G蛋白偶联受体172B;GPR172BG 蛋白偶联受体 42;GPCR42猪内源性逆转录病毒,A 亚组,受体 2;PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...
DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 1; DRAK1HGNC 批准的基因符号:STK17A细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:43,583,1...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,774,614-47,960,906(来自 NCBI)▼...
tRNA-LEU(反密码子标签)1-1转移 RNA 亮氨酸(反密码子标签)1-1转移 RNA 亮氨酸 2; TRNAL2tRNA 亮氨酸 2; TRL2HGNC ...
含锌指和扫描结构域的蛋白质 11; ZSCAN11HGNC 批准的基因符号:ZNF232细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,10...
肌球蛋白,骨骼,重链,胚胎 1;MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号:MYH3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:1...
HPK1-相互作用蛋白,55-KD; HIP55HGNC 批准的基因符号:DBNL细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,044,702-...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号:SNORD118细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,173,452-8,173,58...
婴儿期永久性糖尿病;PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1(PNDM1) 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因(GCK; 138079) 纯合突变引起的。▼...
EIF5A1HGNC 批准的基因符号:EIF5A细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,306,999-7,312,463(来自 N...
15-脂氧合酶,网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号:ALOX15细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,630,919-4,...
HGNC 批准的基因符号:HIC1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,055,103-2,063,241(来自 NCBI)▼ 克...
SPDYE快速 B2 型 2; SPDYB2L2卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂 1; RINGO1WBSCR19HGNC 批准的基因符号:SPDYE1细胞遗...
肋椎节段缺陷伴中肢畸形,以前称为COVESDEM 综合征,以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体:ROBINOW 综合征,常染色体隐性遗传,伴有...
有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征 classic-like-2(EDSCLL2) 是由染色体 7p13 上 AEBP1 基因(602981) 的纯合...
长非编码 RNA 32长链RNA32HGNC 批准的基因符号:LUARIS细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:43,508,728-43,5...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...
PYK2 N 端结构域相互作用受体 1;NIR1非典型趋化因子受体 6; ACKR6HGNC 批准的基因符号:PITPNM3细胞遗传学位置:17p13.2-p13...
具有序列相似性的家族57,成员A; FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号:TLCD3A细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:...
CTD 核膜磷酸酶 1DULLARD,爪蟾,同源物; DULLARDNEM1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:CTDNEP1细胞遗传学定位:17p13....
HGNC 批准的基因符号:PLSCR3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,389,727-7,394,525(来自 NCBI)▼...
细小清蛋白,βHGNC 批准的基因符号:OCM细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5,859,718-5,886,363(来自 NCBI...
miRNA497MIRN497HGNC 批准的基因符号:MIR497细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,017,911-7,01...
TIM22,酵母,同源物;TIM22HGNC 批准的基因符号:TIMM22细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:997,129-1,0...
HGNC 批准的基因符号:STX8细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,250,471-9,575,820(来自 NCBI)▼ 克...
脉络膜营养不良、中央乳晕; CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良(CACD) 是一种遗传性视网膜疾病,主要影响黄斑,通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...
KIAA0397HGNC 批准的基因符号:SGSM2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,336,491-2,381,073(来自...