细胞增殖的上调剂; URGCP
乙型肝炎病毒编码的 X 抗原上调基因 4HBX 抗原上调基因 4URG4HGNC 批准的基因符号:URGCP细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):...
乙型肝炎病毒编码的 X 抗原上调基因 4HBX 抗原上调基因 4URG4HGNC 批准的基因符号:URGCP细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 3(HHF3) 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因(GCK; 138079) 杂合突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的...
p101HGNC 批准的基因符号:PIK3R5细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,878,916-8,965,707(来自 NC...
富含骨骼肌和肾脏的肌醇磷酸酶;SKIPHGNC 批准的基因符号:INPP5K细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,494,577-...
包含 PHF23/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:PHF23细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,235,038-7...
HGNC 批准的基因符号:TEKT1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,797,993-6,831,729(来自 NCBI)▼ ...
GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII(GSD13) 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因(...
HGNC 批准的基因符号:GPS2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,312,661-7,315,360(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明生精失败-14(SPGF14) 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因(614312) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关生精障...
HGNC 批准的基因符号:GLP2R细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,825,924-9,892,099(来自 NCBI)▼ ...
DNA 聚合酶,δ 2,小亚基HGNC 批准的基因符号:POLD2细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,114,680-44,124,3...
G蛋白偶联受体172B;GPR172BG 蛋白偶联受体 42;GPCR42猪内源性逆转录病毒,A 亚组,受体 2;PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...
DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 1; DRAK1HGNC 批准的基因符号:STK17A细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:43,583,1...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,774,614-47,960,906(来自 NCBI)▼...
tRNA-LEU(反密码子标签)1-1转移 RNA 亮氨酸(反密码子标签)1-1转移 RNA 亮氨酸 2; TRNAL2tRNA 亮氨酸 2; TRL2HGNC ...
含锌指和扫描结构域的蛋白质 11; ZSCAN11HGNC 批准的基因符号:ZNF232细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,10...
肌球蛋白,骨骼,重链,胚胎 1;MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号:MYH3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:1...
HPK1-相互作用蛋白,55-KD; HIP55HGNC 批准的基因符号:DBNL细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,044,702-...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号:SNORD118细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,173,452-8,173,58...
婴儿期永久性糖尿病;PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1(PNDM1) 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因(GCK; 138079) 纯合突变引起的。▼...
EIF5A1HGNC 批准的基因符号:EIF5A细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,306,999-7,312,463(来自 N...
15-脂氧合酶,网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号:ALOX15细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,630,919-4,...
HGNC 批准的基因符号:HIC1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,055,103-2,063,241(来自 NCBI)▼ 克...
SPDYE快速 B2 型 2; SPDYB2L2卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂 1; RINGO1WBSCR19HGNC 批准的基因符号:SPDYE1细胞遗...
肋椎节段缺陷伴中肢畸形,以前称为COVESDEM 综合征,以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体:ROBINOW 综合征,常染色体隐性遗传,伴有...
有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征 classic-like-2(EDSCLL2) 是由染色体 7p13 上 AEBP1 基因(602981) 的纯合...
长非编码 RNA 32长链RNA32HGNC 批准的基因符号:LUARIS细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:43,508,728-43,5...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...