精子发生失败 45（SPGF45） 是由染色体 17p13 上的 DNAH2 基因（ 603333 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

SMYD4 是一种赖氨酸甲基转移酶，在组蛋白修饰中作为 HDAC1（ 601241 ） 的伙伴发挥作用（ Xiao et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达布...

哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性，而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum（1989）从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

CD68 是造血粘蛋白样分子家族的成员，该家族包括白唾液酸蛋白/CD43（ 182160 ） 和干细胞抗原 CD34（ 142230 ）（ Holness and...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变是Canavan病的主要致病原因,ASPA基因（GenBank NM_000049. 2）位于17p13,包含6个外显子,编...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

常染色体显性先天性角化不良-1（DKCA1） 是由染色体 3q26 上端粒酶 RNA 成分（TERC; 602322 ）编码基因的杂合突变引起的。▼ 说明先天性角...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

年轻 2 型成年型糖尿病（MODY2） 是由染色体 7p13 上GCK 基因（ 138079 ）的杂合突变引起的。▼ 说明MODY 是 NIDDM（ 125853...

Vohwinkel 综合征（VOWNKL） 是由染色体 13q12 上编码连接蛋白 26（GJB2; 121011 ）的基因中的杂合突变引起的。角膜炎-鱼鳞病-耳...

亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A（CsA） 的主要细胞内受体，是亲免素类蛋白质的成员，它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性，因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...

有证据表明锥杆营养不良-2（CORD2） 是由染色体 19q13 上CRX 基因（ 602225 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 锥杆营养不良（COR...

这种形式的手/足裂畸形伴长骨缺陷（SHFLD1） 对应到染色体 1q42.2-q43。另见 SHFLD2（ 610685 ），对应到染色体 6q14.1，和 SH...

有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMT1B（ 118200 ）。CMT1A 是最常见的 CMT ...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

科尔斯等人（1990）证明了大部分乳腺癌中 17p13.3 的体质杂合性（LOH） 丧失。LOH是带17p13.1，其中包含TP53基因（较不频繁191170）。...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

长濑等（1997）从人脑 cDNA 文库中克隆了 NACAD，他们将其命名为 KIAA0363。推导出的蛋白质包含 1,522 个氨基酸，与小鼠 Nac-α（NA...

有证据表明远端关节弯曲 1A 型（DA1A） 和 2B4 型（DA2B4） 是由染色体 9p13 上TPM2 基因（ 190990 ）的杂合突变引起的。TPM2 ...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

有证据表明 Saethre-Chotzen 综合征（SCS） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。另见 Muenke ...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

已发现 Bernard-Soulier 综合征（BSS） 是由 GP1BA 基因（ 606672 ）、GP1BB 基因（ 138720 ） 或 GP9 基因（ 1...