有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因突变是Canavan病的主要致病原因,ASPA基因（GenBank NM_000049. 2）位于17p13,包含6个外显子,编...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

常染色体显性先天性角化不良-1（DKCA1） 是由染色体 3q26 上端粒酶 RNA 成分（TERC; 602322 ）编码基因的杂合突变引起的。▼ 说明先天性角...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

年轻 2 型成年型糖尿病（MODY2） 是由染色体 7p13 上GCK 基因（ 138079 ）的杂合突变引起的。▼ 说明MODY 是 NIDDM（ 125853...

Vohwinkel 综合征（VOWNKL） 是由染色体 13q12 上编码连接蛋白 26（GJB2; 121011 ）的基因中的杂合突变引起的。角膜炎-鱼鳞病-耳...

亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A（CsA） 的主要细胞内受体，是亲免素类蛋白质的成员，它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性，因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...

有证据表明锥杆营养不良-2（CORD2） 是由染色体 19q13 上CRX 基因（ 602225 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 锥杆营养不良（COR...

这种形式的手/足裂畸形伴长骨缺陷（SHFLD1） 对应到染色体 1q42.2-q43。另见 SHFLD2（ 610685 ），对应到染色体 6q14.1，和 SH...

有关 Charcot-Marie-Tooth 病 1 型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMT1B（ 118200 ）。CMT1A 是最常见的 CMT ...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

科尔斯等人（1990）证明了大部分乳腺癌中 17p13.3 的体质杂合性（LOH） 丧失。LOH是带17p13.1，其中包含TP53基因（较不频繁191170）。...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

长濑等（1997）从人脑 cDNA 文库中克隆了 NACAD，他们将其命名为 KIAA0363。推导出的蛋白质包含 1,522 个氨基酸，与小鼠 Nac-α（NA...

有证据表明远端关节弯曲 1A 型（DA1A） 和 2B4 型（DA2B4） 是由染色体 9p13 上TPM2 基因（ 190990 ）的杂合突变引起的。TPM2 ...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

有证据表明 Saethre-Chotzen 综合征（SCS） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。另见 Muenke ...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

已发现 Bernard-Soulier 综合征（BSS） 是由 GP1BA 基因（ 606672 ）、GP1BB 基因（ 138720 ） 或 GP9 基因（ 1...

有证据表明 2A 型远端关节弯曲症（DA2A） 是由染色体 17p13 上MYH3 基因（ 160720 ）的杂合突变引起的。该基因的突变也可导致远侧关节弯曲2B...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

有证据表明锥体营养不良（CORD5） 是由 PITPNM3 基因（ 608921 ）中的突变引起的。有关锥体营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见120...

有证据表明中央乳晕脉络膜营养不良-1（CACD1） 是由染色体 17p13 上GUCY2D 基因（ 600179 ）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

有证据表明 Vohwinkel 综合征（VOWNKL） 是由染色体 13q12 上编码连接蛋白 26（GJB2; 121011 ）的基因中的杂合突变引起的。角膜炎...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1） 是由染色体 17p13 上编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D; 600179 ）的基因的纯合突变引起的。GU...

前极型白内障是晶状体前表面的小混浊。它们通常不会干扰视力（Moross et al., 1984）。 点位 表型 表型MIM...