RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 5; ARHGEF5
TRANSFORMING IMMORTALIZED MAMMARY; TIMONCOGENE TIMHGNC 批准的基因符号:ARHGEF5细胞遗传学位置:7q3...
TRANSFORMING IMMORTALIZED MAMMARY; TIMONCOGENE TIMHGNC 批准的基因符号:ARHGEF5细胞遗传学位置:7q3...
富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,1; SFRS1替代剪接因子;ASF拼接因子 2; SF2剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,A...
BRCA1 基因 1 的邻居膜成分,染色体 17,表面标记 2; M17S2HGNC 批准的基因符号:NBR1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRC...
miRNA489HGNC 批准的基因符号:MIR489细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,483,936-93,484,019(来...
HGNC 批准的基因符号:ERDA1细胞遗传学位置:17q21.3 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-52,100,000▼ 正文人类基因组...
WBSCR13HGNC 批准的基因符号:TBL2细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,567,537-73,578,579(来自 ...
KIAA1897HGNC 批准的基因符号:PUS7细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:105,456,501-105,522,271(来...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号:FES细胞遗传学位置:15q26.1 基因...
细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,200,001-42,800,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...
有丝分裂纺锤体相关蛋白,126-KD; MAP126ASTRINHGNC 批准的基因符号:SPAG5细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...
常染色体显性骨质疏松症,I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1(OPTA1) 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506) 杂合突变引起的。▼ 说...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
伴有咖啡斑的肺动脉狭窄伴有肺动脉狭窄的牛奶咖啡斑有证据表明沃森综合征(WTSN) 是由染色体 17q11 上的 NF1 基因(613113) 杂合突变引起的。▼ ...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...
MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症(MPOD) 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因(MPO;606989) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...
德巴西综合征 B这种形式的 de Barsy 综合征(ARCL3B) 是由染色体 17q25 上的 PYCR1 基因(179035) 的纯合或复合杂合突变引起的。...
MAPK 调节的核心抑制子相互作用蛋白 1; MCRIP1HGNC 批准的基因符号:MCRIP1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:...
AN11,矮牵牛,同源物; AN11HGNC 批准的基因符号:DCAF7细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,550,477-6...
有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 5(MGORS5) 是由染色体 17q21 上 CDC6 基因(602627) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样...
K25; KRT25A; K25A角蛋白 25,内根鞘,1; KRT25IRS1; K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号:KRT25细...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
间隙连接蛋白,α-7; GJA7间隙连接蛋白,45-KD连接蛋白 45; CX45HGNC 批准的基因符号:GJC1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(...
KIAA1591HGNC 批准的基因符号:CADPS2细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:122,318,411-122,886,46...
有证据表明口面裂口 15(OFC15) 是由染色体 17q21 上的 DLX4 基因(601911) 突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关非综合征性唇腭裂(...
激酶/磷酸酶抑制剂 2;KPI2富含大脑的激酶;BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号:LMTK2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明伴有脑铁积累 6(NBIA6) 的神经变性是由染色体 17q21 上 COASY 基因(609855) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有脑铁积累...
ZFD25锌指蛋白 588,前; ZNF588,前HGNC 批准的基因符号:ZNF107细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:64,66...