角蛋白 25,I 型; KRT25
K25; KRT25A; K25A角蛋白 25,内根鞘,1; KRT25IRS1; K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号:KRT25细...
K25; KRT25A; K25A角蛋白 25,内根鞘,1; KRT25IRS1; K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号:KRT25细...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
间隙连接蛋白,α-7; GJA7间隙连接蛋白,45-KD连接蛋白 45; CX45HGNC 批准的基因符号:GJC1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(...
KIAA1591HGNC 批准的基因符号:CADPS2细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:122,318,411-122,886,46...
有证据表明口面裂口 15(OFC15) 是由染色体 17q21 上的 DLX4 基因(601911) 突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关非综合征性唇腭裂(...
激酶/磷酸酶抑制剂 2;KPI2富含大脑的激酶;BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号:LMTK2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明伴有脑铁积累 6(NBIA6) 的神经变性是由染色体 17q21 上 COASY 基因(609855) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有脑铁积累...
ZFD25锌指蛋白 588,前; ZNF588,前HGNC 批准的基因符号:ZNF107细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:64,66...
HGNC 批准的基因符号:RAB18细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,504,304-27,542,239(来自 NCBI)...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5; NALP5母体,小鼠,同系物;MATERHGNC 批准的基因符号:NLRP5细胞遗传学位置:19...
血栓素 A 合成酶,血小板细胞色素 P450,亚族 V; CYP5CYP5A1HGNC 批准的基因符号:TBXAS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...
癌基因 INT4; INT4此条目中涉及的其他实体:小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4,包括HGNC 批准的基因符号:WNT3细胞遗传学位置:17q21.31-q21....
毛细血管畸形-动静脉畸形; CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1(CMAVM1) 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因(139150) 杂合...
单羧酸盐转运蛋白 6; MCT6HGNC 批准的基因符号:SLC16A5细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,087,385-7...
STX4-相互作用蛋白;SYNIPHGNC 批准的基因符号:STXBP4细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:54,968,765-55,...
HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...
小鼠骨髓性白血病相关基因 EVI2A,小鼠,同源基因小鼠骨髓性白血病相关基因 EVI2,小鼠,同源物; EVI2EVDAHGNC 批准的基因符号:EVI2A细胞遗...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
IIB 型假性醛固酮增多症(PHA2B) 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因(601844) 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...
CCL4L小诱导细胞因子 A4 样; SCYA4L淋巴细胞激活基因 1; LAG1AT744.2HGNC 批准的基因符号:CCL4L1细胞遗传学位置:17q12 ...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:SPHK1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,383,204-76,387,855(来自 NCBI)...
SLFN12样HGNC 批准的基因符号:SLFN12L细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,464,254-35,537,678(来...
短肋多指综合征,VI 型; SRPS6 有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 8(SRTD8) 是由染色体 7q36 上的 WDR60 基因(615462...
HGNC 批准的基因符号:CSNK1D细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,239,019-82,273,750(来自 NCBI...
线粒体 ATP 结合框 1; MABC1MITOSURHGNC 批准的基因符号:ABCB8细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,0...
CENTAURIN, γ-3; CENTG3此条目中涉及的其他实体:包括 CRAM 相关 GTP 酶;包括岩壁HGNC 批准的基因符号:AGAP3细胞遗传学位置:...
核蛋白定位 4,酿酒酵母,同源物NPL4,酿酒酵母,同源物KIAA1499HGNC 批准的基因符号:NPLOC4细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRC...
骨外粘液样软骨肉瘤(EMC) 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的,最常见的是 NR4A3(600542) 和 EWS(EWSR1; 133450) 基因...
CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子; PTRFHGNC 批准的基因符号:CAVIN1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...