角蛋白 40,I 型; KRT40
K40KA36细胞角蛋白 40; CK40HGNC 批准的基因符号:KRT40细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,977,71...
K40KA36细胞角蛋白 40; CK40HGNC 批准的基因符号:KRT40细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,977,71...
原发性纤毛运动障碍,15 ,伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 15(CILD15) 是由染色体 17q25 上的 CCDC40 基因(613799) 的...
USH1G 基因含有锚蛋白重复序列和 SAM 结构域的支架蛋白; SANSHGNC 批准的基因符号:USH1G细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GR...
AF4/FMR2 家族,成员 4来自染色体 5q31 的 ALL1 融合基因; AF5Q31HGNC 批准的基因符号:AFF4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组...
KAP1.4HGNC 批准的基因符号:KRTAP1-4细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,029,351-41,030,195...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
蛋白质磷酸酶 1,伽马亚基; PPP1GHGNC 批准的基因符号:PPP1CC细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,708,...
CHROMOBOX 同源 8POLYCOMB 3; PC3HGNC 批准的基因符号:CBX8细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:79...
HGNC 批准的基因符号:SLFN12细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,410,922-35,433,174(来自 NCBI)▼...
PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...
HGNC 批准的基因符号:RPL27细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,998,273-43,002,959(来自 NCBI...
新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...
TP41HGNC 批准的基因符号:CD7细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,314,873-82,317,608(来自 NCB...
脯氨酰 4-羟化酶,β 亚基PHDB; PROHB; PO4HB二硫异构酶; DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶; PDI蛋白质二硫化物异构酶,A 族,成员 ...
半人马蛋白,α-2;CENTA2HGNC 批准的基因符号:ADAP2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,921,945-30,...
神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:27,400,001-33,...
GalNAc 转移酶 19; GalNAcT19HGNC 批准的基因符号:GALNTL5细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,95...
FUS6/COP11,拟南芥,同源物COP9 信号体,亚基 1; COP1; CSN1HGNC 批准的基因符号:GPS1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标...
小眼症,圆形,孤立 1细胞遗传学位置:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...
INT2KIAA1287HGNC 批准的基因符号:INTS2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:61,865,367-61,927,...
神经突生长促进因子,肝素结合神经突生长促进因子 1; NEGF1肝素结合生长因子 8; HBGF8HGNC 批准的基因符号:PTN细胞遗传学位置:7q33 基因组...
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
有证据表明成人发病的常染色体显性耳聋 75(DFNA75) 是由染色体 7q21 上的 TRRAP 基因(603015) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭...
四三肽重复结构域蛋白 2; TTC2TPR2DJ11HGNC 批准的基因符号:DNAJC7细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,...
小诱导细胞因子 A4; SCYA4巨噬细胞炎症蛋白 1-β; MIP1BMIP1B1免疫激活2; ACT2AT744.1HGNC 批准的基因符号:CCL4细胞遗传...
鞭毛内转移 20,衣藻,同源物HGNC 批准的基因符号:IFT20细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,328,326-28,3...
HGNC 批准的基因符号:TMEM139细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:143,284,899-143,288,049(来自 NCBI)...
MCM8-9 相互作用蛋白; MCM8IP17 号染色体开放解读码组 53; C17ORF53HGNC 批准的基因符号:HROB细胞遗传学位置:17q21.31 ...
S-腺苷-L-同型半胱氨酸水解酶 3肌醇 1,4,5-三磷酸酯受体 1 结合蛋白与肌醇 1,4,5-三磷酸酯 2 一起释放; IRBIT2通过 IP3 2 释放 ...
HGNC 批准的基因符号:LRRC4细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,027,071-128,032,128(来自 NCBI)...