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细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:33,500,001-39,800,000有证据表明它代表由染色体 17q12(Chr17:31.5...

自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...

K16KA16HGNC 批准的基因符号:KRT16细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,609,778-41,612,767(来...

ZER6HGNC 批准的基因符号:ZNF398细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,126,408-149,183,042(来自 ...

细胞遗传学定位:7q35-q36 基因组坐标(GRCh38):7:143,400,001-159,345,973有关特定语言障碍的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...

有证据表明 2 号银屑病(PSORS2) 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因(607211) 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,...

3K综合症有证据表明 Khan-Khan-Katsanis 综合征(3KS) 是由染色体 7q36 上的 NCAPG2 基因(608532) 的纯合或复合杂合突变...

RNA 聚合酶 III 转录本 4; Y4HGNC 批准的基因符号:RNY4细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,963,315-...

心房粘液瘤,家族性在某些情况下,心内粘液瘤是染色体 17q24 上 PRKAR1A 基因杂合突变的孤立表现。心房粘液瘤是卡尼复合体(160980) 的组成部分,也...

接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...