配子发生素结合蛋白2; GGNBP2
二恶英诱导因子 3;DIF3喉癌相关基因 1;LCRG1LZK1HGNC 批准的基因符号:GGNBP2细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17...
二恶英诱导因子 3;DIF3喉癌相关基因 1;LCRG1LZK1HGNC 批准的基因符号:GGNBP2细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17...
细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:33,500,001-39,800,000有证据表明它代表由染色体 17q12(Chr17:31.5...
网格蛋白、重多肽 D;CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号:CLTCL1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,...
甲基转移酶样 2AMETTL2HGNC 批准的基因符号:METTL2A细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:62,423,897-62...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
K16KA16HGNC 批准的基因符号:KRT16细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,609,778-41,612,767(来...
HGNC 批准的基因符号:RNF32-DT细胞遗传学位置:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:156,472,099-156,640,535(来自 NC...
KIAA1640HGNC 批准的基因符号:CCDC40细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:80,036,642-80,100,613...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 16(DBA16) 是由染色体 17q21 上的 RPL27 基因(607526) 杂合突变引起的。 据报道,...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号:OSGEP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,446,401-20,...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...
HIT 型锌指结构域蛋白 3甲状腺激素受体相互作用子 3; TRIP3HGNC 批准的基因符号:ZNHIT3细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38)...
ZER6HGNC 批准的基因符号:ZNF398细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,126,408-149,183,042(来自 ...
PGP合成酶HGNC 批准的基因符号:PGS1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,378,649-78,424,659(来自 ...
细胞遗传学定位:7q35-q36 基因组坐标(GRCh38):7:143,400,001-159,345,973有关特定语言障碍的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
HGNC 批准的基因符号:CCL3L3细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,194,869-36,196,758(来自 NCBI)▼...
有证据表明 2 号银屑病(PSORS2) 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因(607211) 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,...
3K综合症有证据表明 Khan-Khan-Katsanis 综合征(3KS) 是由染色体 7q36 上的 NCAPG2 基因(608532) 的纯合或复合杂合突变...
RNA 聚合酶 III,62-KD 亚基; RPC62RNA 聚合酶 III,C3 亚基; RPC3DNA 定向 RNA 聚合酶 III,亚基 CHGNC 批准的...
蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号:PRKAR2B细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,044,7...
RNA 聚合酶 III 转录本 4; Y4HGNC 批准的基因符号:RNY4细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,963,315-...
N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号:NAGLU细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
HMN I神经病,远端遗传性运动,I 型;DHMN1脊髓性肌萎缩症,远端,青少年,常染色体显性遗传,I夏科玛丽图斯病,脊柱,I细胞遗传学定位:7q34-q36 基...
心房粘液瘤,家族性在某些情况下,心内粘液瘤是染色体 17q24 上 PRKAR1A 基因杂合突变的孤立表现。心房粘液瘤是卡尼复合体(160980) 的组成部分,也...
PICCOLO,鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:PCLO细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:82,754,012-83,162,8...
HGNC 批准的基因符号:CACNG5细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:66,835,117-66,894,751(来自 NCBI...
整合素细胞质域相关蛋白 1;ICAP1此条目中代表的其他实体:ICAP1A,已包含ICAP1B,已包含HGNC 批准的基因符号:ITGB1BP1细胞遗传学位置:2...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...