线粒体核糖体蛋白 L58; MRPL58
未成熟结肠癌转录本 1; ICT1DS1HGNC 批准的基因符号:MRPL58细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,012,67...
未成熟结肠癌转录本 1; ICT1DS1HGNC 批准的基因符号:MRPL58细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,012,67...
SEBOXOG9HGNC 批准的基因符号:SEBOX细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,363,506-28,365,199(...
IMFA 域包含蛋白质;HICHGNC 批准的基因符号:MDFIC细胞遗传学位置:7q31.1-q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:114,922,094...
CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体; TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3; IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5; LMIR5HGNC 批准的基因符...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
乳腺癌过度表达的基因 1; BCOX1KIAA0100HGNC 批准的基因符号:BLTP2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,...
HGNC 批准的基因符号:SNX11细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,107,523-48,123,601(来自 NCBI...
远端染色体 7q11.23 缺失综合征细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72,700,001-77,900,000它代表位于 Wil...
肌成束蛋白、睾丸HGNC 批准的基因符号:FSCN3细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:127,593,736-127,602,144(...
HGNC 批准的基因符号:SPOP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,598,884-49,678,163(来自 NCBI)...
红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体:p14-NFE4,包含HGNC 批准的基因符号:NFE4细...
PSDPSSCHGNC 批准的基因符号:PISD细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,618,491-31,662,564(来自...
神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞,常染色体显性 9,以前;MRD9,以前有证据表明 NESCAV 综合征(NESCAVS) 是由染色体 2...
GTPase,免疫相关蛋白家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:GIMAP6细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,625,375...
SEP4花生状2; PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白; ARTSHGNC 批准的基因符号:SEPTIN4细胞遗传学位置:17q22 ...
RNF124HGNC 批准的基因符号:RNF43细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,352,500-58,417,534(来自 N...
DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征(ARCL3A) 是由染色体 10q2...
miRNA590MIRN590HGNC 批准的基因符号:MIR590细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:74,191,198-74,1...
7 号染色体开放解读码组 34; C7ORF34SOF1HGNC 批准的基因符号:LLCFC1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,9...
智力低下,常染色体显性遗传 56有证据表明常染色体显性智力发育障碍 56(MRD56) 是由染色体 17q23 上的 CLTC 基因(118955) 杂合突变引起...
趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2; CCL3L2LD78-伽玛G0S19-3G0S19-伽玛HGNC 批准的基因符号:CCL3P1细胞遗传学位置:17...
HGNC 批准的基因符号:SOST细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,753,738-43,758,791(来自 NCBI)...
肾细胞癌(RCC) 的一个子集存在涉及染色体 Xp11 的易位,其断点影响 TFE3 转录因子基因(314310)。▼ 说明Xp11 易位肾细胞癌(RCCX1) ...
细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX11COX11,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX11细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):1...
有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒(MMLA) 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因(612123) 的复合杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼...
有证据表明,伴有或不伴有智力发育障碍的整体发育迟缓(GDDI) 是由染色体 7q22 上的 CUX1 基因(116896) 杂合突变引起的。▼ 临床特征普拉泽等人...
大圆盘,果蝇,同源物,3; DLG3HGNC 批准的基因符号:MPP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,800,811-4...
HGNC 批准的基因符号:SAMD9细胞遗传学位置:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:93,099,518-93,117,979(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...
WFIKKN 相关蛋白; WFIKKNRPGDF 相关血清蛋白 1; GASP1HGNC 批准的基因符号:WFIKKN2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐...