叉头转录因子 FOXL2; FOXL2
垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...
垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...
细胞遗传学位置:17q11 基因组坐标(GRCh38):17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通常在...
FAR11,酿酒酵母,B 的同源物; FAR11B序列相似性家族40,成员B; FAM40BHGNC 批准的基因符号:STRIP2细胞遗传学位置:7q32.1 基...
SEC14-LIKE 1SEC14,酿酒酵母,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SEC14L1细胞遗传学位置:17q25.2-q25.3 基因组坐标(GRCh3...
有证据表明肾痨 9(NPHP9) 是由染色体 17q11 上的 NEK8 基因(609799) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这样的患者。▼ 说明肾痨(NPHP...
MEL18锌指蛋白 144;ZNF144HGNC 批准的基因符号:PCGF2细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,733,898-3...
H3.3BHGNC 批准的基因符号:H3-3B细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,776,434-75,779,779(来自 ...
有证据表明无蒂锯齿状息肉病癌症综合征(SSPCS) 是由染色体 17q22 上的 RNF43 基因(612482) 杂合突变引起。▼ 说明无蒂锯齿状息肉癌综合征(...
家族性限制性心肌病,包含 5 种; RCM5,包括有证据表明肥厚型(CMH26) 或限制型(RCM5) 型家族性心肌病是由染色体 7q32 上 FLNC 基因(1...
先天性、乙酰唑胺反应性肌无力综合征有证据表明先天性肌无力综合征 16(CMS16) 是由染色体 17q23 上的 SCN4A 基因(603967) 的复合杂合或纯...
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征;PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,5...
产气荚膜梭菌肠毒素受体2;CPETR2产气荚膜梭菌肠毒素受体,产气荚膜梭菌低亲和力肠毒素,受体,2腹侧前列腺 1,大鼠,RVP1 雄激素撤退凋亡蛋白的同源物,大鼠...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D3F细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,428,612-36,439,521(来自 NCBI)...
衔接蛋白,162-KD;AP162KIAA0356HGNC 批准的基因符号:PLEKHM1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45...
miRNA451MIR451HGNC 批准的基因符号:MIR451A细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,861,369-28,...
前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
葡萄糖-6-磷酸酶,催化,1;G6PC1G6PT,前HGNC 批准基因符号:G6PC1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,9...
四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...
NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征(NFJS) 是由染色体 17q21 上的 ...
重组激活基因组 1;RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号:KPNA2细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
CURRARINO TRIAD本条目中涉及的其他实体:骶骨发育不全综合征,包括骶骨发育不全,遗传性,伴有骶前肿块、前脑膜膨出和/或畸胎瘤,以及肛门直肠 - 畸形,...
伴或不伴根茎骨骼发育不良的小眼症和/或缺损小眼症,综合症 14; MCOPS14▼ 临床特征雷格等人(2014) 描述了来自 5 个不相关家庭的 8 名 MAB2...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
液泡蛋白分选 37,酵母,D 的同源物威廉斯-博伦综合征染色体 24 区; WBSCR24HGNC 批准的基因符号:VPS37D细胞遗传学位置:7q11.23 基...
线粒体解偶联蛋白 1;MUP1线粒体硫胺焦磷酸盐载体;TPC以前的线粒体脱氧核苷酸载体; DNC, 前HGNC 批准的基因符号:SLC25A19细胞遗传学位置:1...
硫胺激酶HGNC 批准的基因符号:TPK1细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,451,940-144,836,423(来自 NCBI...
威廉斯-博伦综合征染色体 14 区;WBSCR14MONDO 家族,成员 B;MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白,大鼠,同系物;CHREBPHGNC 批准的基...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
miRNA193AHGNC 批准的基因符号:MIR193A细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:31,559,995-31,560,0...
KIAA1821HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:31,391,674-31,538,...