HGNC 批准的基因符号：HOXB13细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,724,762-48,728,749（来自 NCB...

气体 2 相关蛋白17 号染色体上气体 2 相关；GAR17HGNC 批准的基因符号：GAS2L2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:3...

ANE综合症▼ 说明脱发、神经缺陷和内分泌病综合征（ANES） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是脱发并伴有皮肤受累，包括多发性面部痣和弯曲色素沉着过度； 智力...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

RAB5 激活蛋白 6；RAP6RAB5 交换因子；GAPEX5KIAA1521HGNC 批准的基因符号：GAPVD1细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（G...

细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:60,200,000-63,100,000▼ 描述色素性视网膜炎-17（RP17） 的特点是病情...

单羧酸盐转运蛋白 4； MCT4HGNC 批准的基因符号：SLC16A3细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,217,950-8...

HGNC 批准的基因符号：LAMB1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:107,923,798-108,003,175（来自 NCBI）...

武藏，果蝇，同源物，2此条目中代表的其他实体：包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号：MSI2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：YPEL2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,331,654-59,401,731（来自 NCBI）▼ ...

在 Afrikaner 股票的兄弟姐妹中，Winship 等人（1991） 观察到婴儿期出现严重的小头畸形、智力低下和扩张型心肌病，后来完全消退。 两人的双侧第五...

钠通道，电压门控，VIII 型，α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号：SCN8A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,...

K17KA17细胞角蛋白 17；CK17HGNC 批准的基因符号：KRT17细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,619,441...

食欲素；OX前蛋白原此条目中代表的其他实体：包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1；包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2；HCRT2，包括HGNC 批准的基...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

CL6，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：INSIG1细胞遗传学定位：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:155,297,877-155,310,2...

死亡/H BOX 48；DDX48NUK34核基质蛋白 265；NMP265KIAA0111HGNC 批准的基因符号：EIF4A3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

K38KA33角蛋白，头发，酸性，8； KRTHA8角蛋白，硬，I 型，8； HA8HGNC 批准的基因符号：KRT38细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：PIGS细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,553,386-28,571,523（来自 NCBI）▼...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

PAXIP1LPAX 反式激活域相互作用蛋白；PTIPHGNC 批准的基因符号：PAXIP1细胞遗传学位置：7q36.2 基因组坐标（GRCh38）：7:154,...

肌营养不良症，肢带，2G 型；LGMD2G有关常染色体隐性肢带型肌营养不良症遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 LGMDR1（253600）。▼ 命名法在第 22...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，5▼ 分子遗传学Lidral 等人通过病例对照和核心家庭方法（1998）筛选了非综合征型 CL/P CPO 中裂解的候选基因。...

EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3（ECC3） 是一种常染色体显性遗传疾病，包括手脚中央部分缺失，导致手/足裂畸形、外胚层发...

MAC30HGNC 批准的基因符号：TMEM97细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,319,040-28,328,684（来自...

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

HGNC 批准的基因符号：NDUFB2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,696,707-140,706,642（来自 NCBI）▼...

先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症去甲肾上腺素缺乏症去甲肾上腺素缺乏症▼ 描述体位性低血压-1（ORTHYP1） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的自主神经功能...

HGNC 批准的基因符号：VIPR2细胞遗传学位置：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:159,028,174-159,144,956（来自 NCBI）...

PROSAPIP2KIAA0775HGNC 批准的基因符号：TBKBP1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,694,062-...