无远端同源基因 5; DLX5
HGNC 批准的基因符号:DLX5细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,020,396-97,024,831(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:DLX5细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,020,396-97,024,831(来自 NCBI)▼ 克...
XT2UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号:XYLT2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38)...
DEAD-框多肽52ROK1,酿酒酵母,同源物; ROK1类似于酵母 19 的人类序列;HUSSY19HGNC 批准的基因符号:DDX52细胞遗传学位置:17q1...
骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病有证据表明 MIRAGE 综合征(MIRAGE) 是由染色体 7q21 上的 SAMD9 基因(61...
AMY1 相关蛋白 1; AMAP1HGNC 批准的基因符号:MYCBPAP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,507,77...
III 型胶原蛋白的血小板受体,47-KD; PR47血小板膜蛋白,47-KD细胞遗传学位置:7q21 基因组坐标(GRCh38):7:77,900,001-98...
口细胞增多症,冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症(CHC) 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因(109270) 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...
SOP2-LIKE; SOP2LHGNC 批准的基因符号:ARPC1A细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,325,898-99,3...
细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,034,328-44,067,587(来自 NCBI)▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索与...
HGNC 批准的基因符号:KIF18B细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,924,711-44,947,773(来自 NCB...
衔接蛋白,162-KD;AP162KIAA0356HGNC 批准的基因符号:PLEKHM1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45...
葡萄糖-6-磷酸酶,催化,1;G6PC1G6PT,前HGNC 批准基因符号:G6PC1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,9...
四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...
NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征(NFJS) 是由染色体 17q21 上的 ...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
K27KRT25C; K25CKA40K10B角蛋白 25,内根鞘,3; KRT25IRS3; K25IRS3IRSA3.1细胞角蛋白 27; CK27HGNC ...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
7 号染色体开放解读码组 23; C7ORF23MDR1 和线粒体紫杉醇抗性相关基因; MMTRAGMGC4175HGNC 批准的基因符号:TMEM243细胞遗传...
C1q相关因素;CRFC1QRFHGNC 批准的基因符号:C1QL1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,959,692-44...
K35KA30角蛋白,头发,酸性,5; KRTHA5角蛋白,硬,I 型,5; HA5HGNC 批准的基因符号:KRT35细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标...
K23KA23HGNC 批准的基因符号:KRT23细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,922,695-40,937,645(来...
CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征;HHS还有证据表明,该表型是由染色体 7q21 上的 semap...
HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
FKBP65HGNC 批准的基因符号:FKBP10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,812,937-41,823,214(来...
HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
K17KA17细胞角蛋白 17;CK17HGNC 批准的基因符号:KRT17细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,619,441...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
K38KA33角蛋白,头发,酸性,8; KRTHA8角蛋白,硬,I 型,8; HA8HGNC 批准的基因符号:KRT38细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标...