7q21

四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

7 号染色体开放解读码组 23; C7ORF23MDR1 和线粒体紫杉醇抗性相关基因; MMTRAGMGC4175HGNC 批准的基因符号:TMEM243细胞遗传...

K35KA30角蛋白,头发,酸性,5; KRTHA5角蛋白,硬,I 型,5; HA5HGNC 批准的基因符号:KRT35细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标...

K23KA23HGNC 批准的基因符号:KRT23细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,922,695-40,937,645(来...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征;HHS还有证据表明,该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

HGNC 批准的基因符号:HOXB13细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,724,762-48,728,749(来自 NCB...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

K17KA17细胞角蛋白 17;CK17HGNC 批准的基因符号:KRT17细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,619,441...

食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...

K38KA33角蛋白,头发,酸性,8; KRTHA8角蛋白,硬,I 型,8; HA8HGNC 批准的基因符号:KRT38细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标...

MAC30HGNC 批准的基因符号:TMEM97细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,319,040-28,328,684(来自...

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism(MUL) 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍,产前发...

PROSAPIP2KIAA0775HGNC 批准的基因符号:TBKBP1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,694,062-...

HGNC 批准的基因符号:CLDN12细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:90,403,460-90,415,953(来自 NCBI)...

HGNC 批准的基因符号:BECN1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,810,131-42,824,281(来自 NCBI...

HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号:HAP1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,717,738-41,734,645(...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”(嗜银神经元内包涵体)和“Pick 细胞”(增大的神经元)的神经病理学发现...

前列腺、直肠和结肠基因 1小核蛋白PRACHGNC 批准的基因符号:PRAC1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,721,7...

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号:PNPO细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,941,570-4...