扩展重复域,CAG/CTG,1; ERDA1
HGNC 批准的基因符号:ERDA1细胞遗传学位置:17q21.3 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-52,100,000▼ 正文人类基因组...
HGNC 批准的基因符号:ERDA1细胞遗传学位置:17q21.3 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-52,100,000▼ 正文人类基因组...
细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,200,001-42,800,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...
卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...
常染色体显性骨质疏松症,I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1(OPTA1) 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506) 杂合突变引起的。▼ 说...
有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 5(MGORS5) 是由染色体 17q21 上 CDC6 基因(602627) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样...
K25; KRT25A; K25A角蛋白 25,内根鞘,1; KRT25IRS1; K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号:KRT25细...
间隙连接蛋白,α-7; GJA7间隙连接蛋白,45-KD连接蛋白 45; CX45HGNC 批准的基因符号:GJC1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(...
有证据表明口面裂口 15(OFC15) 是由染色体 17q21 上的 DLX4 基因(601911) 突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关非综合征性唇腭裂(...
激酶/磷酸酶抑制剂 2;KPI2富含大脑的激酶;BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号:LMTK2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明伴有脑铁积累 6(NBIA6) 的神经变性是由染色体 17q21 上 COASY 基因(609855) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有脑铁积累...
癌基因 INT4; INT4此条目中涉及的其他实体:小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4,包括HGNC 批准的基因符号:WNT3细胞遗传学位置:17q21.31-q21....
IIB 型假性醛固酮增多症(PHA2B) 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因(601844) 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...
CAVINRNA 聚合酶 I 和转录释放因子; PTRFHGNC 批准的基因符号:CAVIN1细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
ASRT6细胞遗传学位置:17q21 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-52,100,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例如咳嗽...
甲发育不良,孤立性先天性细胞遗传学位置:17p13 基因组坐标(GRCh38):17:1-10,800,000▼ 说明孤立性先天性甲发育不良,此处称为非综合征性先...
伴有大血小板减少症的格兰茨曼血小板无力样 1 血小板型出血性疾病 16(BDPLT16) 是由染色体 17q21.31 上编码血小板糖蛋白 α-IIb 的 ITG...
有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 12(MCPH12) 是由染色体 7q21 上 CDK6 基因(603368) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
K40KA36细胞角蛋白 40; CK40HGNC 批准的基因符号:KRT40细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,977,71...
KAP1.4HGNC 批准的基因符号:KRTAP1-4细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,029,351-41,030,195...
HGNC 批准的基因符号:RPL27细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,998,273-43,002,959(来自 NCBI...
有证据表明成人发病的常染色体显性耳聋 75(DFNA75) 是由染色体 7q21 上的 TRRAP 基因(603015) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭...
四三肽重复结构域蛋白 2; TTC2TPR2DJ11HGNC 批准的基因符号:DNAJC7细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,...
小诱导细胞因子 A4; SCYA4巨噬细胞炎症蛋白 1-β; MIP1BMIP1B1免疫激活2; ACT2AT744.1HGNC 批准的基因符号:CCL4细胞遗传...
MCM8-9 相互作用蛋白; MCM8IP17 号染色体开放解读码组 53; C17ORF53HGNC 批准的基因符号:HROB细胞遗传学位置:17q21.31 ...
细胞遗传学位置:17q21-q22 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-59,500,000近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦...
OSBP 相关蛋白 7;ORP7HGNC 批准的基因符号:OSBPL7细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,807,372-4...
有证据表明长 QT 综合征 11(LQT11) 是由染色体 7q21 上编码 A 激酶锚蛋白 9(AKAP9;604001) 的基因杂合突变引起的。据报道,就有这...
视网膜特异性胺氧化酶; RAOHGNC 批准的基因符号:AOC2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,844,580-42,8...
有证据表明常染色体隐性耳聋 39(DFNB39) 是由染色体 7q21 上的 HGF 基因(142409) 纯合突变引起。▼ 临床特征瓦吉德等人(2003)报道了...
HILS1HGNC 批准的基因符号:H1-9P细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,171,428-50,172,476(来自...