N-乙酰氨基葡萄糖苷酶,α-; NAGLU
N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号:NAGLU细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号:NAGLU细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
PICCOLO,鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:PCLO细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:82,754,012-83,162,8...
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...
Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常,瓣叶可能发育不良,并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续(“心房化”)。这种缺...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56;CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体; MITRAC12HGNC 批准的基因符号:COA3细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:HEXIM2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45,160,174-45,170,040(来自 NCB...
雄性特异性致死 1,果蝇,同源物; MSL1HGNC 批准的基因符号:MSL1细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:40,121,97...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
干扰素诱导蛋白,35-KD; IFP35HGNC 批准的基因符号:IFI35细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,006,78...
HGNC 批准的基因符号:SNX11细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,107,523-48,123,601(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SPOP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,598,884-49,678,163(来自 NCBI)...
趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2; CCL3L2LD78-伽玛G0S19-3G0S19-伽玛HGNC 批准的基因符号:CCL3P1细胞遗传学位置:17...
HGNC 批准的基因符号:SOST细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,753,738-43,758,791(来自 NCBI)...
大圆盘,果蝇,同源物,3; DLG3HGNC 批准的基因符号:MPP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,800,811-4...
HGNC 批准的基因符号:SAMD9细胞遗传学位置:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:93,099,518-93,117,979(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...
WFIKKN 相关蛋白; WFIKKNRPGDF 相关血清蛋白 1; GASP1HGNC 批准的基因符号:WFIKKN2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐...
DEAH框 多肽 8死亡/H框 8; DDX8PRP22,酿酒酵母,同源物RNA解旋酶1; HRH1HGNC 批准的基因符号:DHX8细胞遗传学位置:17q21....
长非编码RNA APTR长链RNAAPTRHGNC 批准的基因符号:APTR细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,657,660-...
KIAA1888HGNC 批准的基因符号:ABCA5细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,244,311-69,327,133(...
VH1 相关磷酸酶;VHR痘苗病毒磷酸酶 VH1 相关HGNC 批准的基因符号:DUSP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43...
甲状腺激素受体,α-1 样;THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1;EAR1HGNC 批准的基因符号:NR1D1细胞遗传学位置:17q...
蛋白酶体激活剂 28-γ; PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号:PSME3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38...
K24KA24FLJ20261HGNC 批准的基因符号:KRT24细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,697,991-40,7...
MLN51基因; MLN51BARENTSZ,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:CASC3细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:4...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1(CDCBM1) 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因(602661) 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...
触发骨髓细胞表达的受体 4; TREM4CLM9尼普粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CD300LG细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):1...
球形红细胞增多症,遗传性,4;HS44 型球形红细胞增多症(SPH4) 是由染色体 17q21 上的带 3 基因(SLC4A1、EPB3;109270)的杂合突变...
有证据表明遗传性先天性面瘫 3(HCFP3) 是由染色体 17q21 上的 HOXB1 基因(142968) 的纯合突变引起的。▼ 描述HCFP3 是一种常染色体...
四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...