神经元五聚蛋白 2; NPTX2
五聚环蛋白 II,神经元NP II; NP2神经元活动调节的 五聚环蛋白;纳尔普HGNC 批准的基因符号:NPTX2细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GR...
五聚环蛋白 II,神经元NP II; NP2神经元活动调节的 五聚环蛋白;纳尔普HGNC 批准的基因符号:NPTX2细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GR...
信号素 H,小鼠,同系物; SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号:SEMA3E细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83,...
视网膜病变、糖尿病、易感性有证据表明对 5 型糖尿病微血管并发症的易感性与染色体 7q21.3 上 PON1 基因(168820) 的变异有关。有关糖尿病微血管并...
金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 2; MDC2HGNC 批准的基因符号:ADAM22细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7...
HGNC 批准的基因符号:CHAD细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,464,496-50,468,880(来自 NCBI)...
SUNDAY DRIVER,果蝇,同源物,1; SYD1睾丸中高表达的蛋白质; PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号:SPAG9细胞遗传学位置:17q...
伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍;NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型(NSDVS2) 是...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
锌指蛋白 36;ZNF36锌指蛋白,克鲁佩尔型,18;KOX18锌指蛋白 139,以前;ZNF139,前HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN1细胞遗传学位置:7...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:GNG11细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,921,735-93,928,610(来自 NCBI)▼ ...
FBL20FBL2SCRAPPER; SCRHGNC 批准的基因符号:FBXL20细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,252,66...
BET1,酿酒酵母,高尔基体囊泡膜转移蛋白 p18的同源物HGNC 批准的基因符号:BET1细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,9...
K34KA29角蛋白,头发,酸性,4;KRTHA4角蛋白,硬,I 型,4;HA4HGNC 批准的基因符号:KRT34细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(G...
UDP-半乳糖转运蛋白相关1;UGTREL1HGNC 批准的基因符号:SLC35B1细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,70...
序列相似性家族134,成员C;FAM134CHGNC 批准的基因符号:RETREG3细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,579...
7 号染色体开放解读码组 12;C7ORF12HGNC 批准的基因符号:CASD1细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:94,509,80...
无翼型 MMTV 集成站点家族,成员 15;WNT15HGNC 批准的基因符号:WNT9B细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:46...
HGNC 批准基因符号:CYP3A7细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,705,036-99,735,196(来自 NCBI)▼ ...
MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号:KANSL1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:46,029,916-46,...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
有证据表明脊椎眼综合征(SOS) 是由染色体 17q21 上的 XYLT2 基因(608125) 纯合突变引起的。▼ 临床特征施密特等人(2001) 描述了伊拉克...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
K16KA16HGNC 批准的基因符号:KRT16细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,609,778-41,612,767(来...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 16(DBA16) 是由染色体 17q21 上的 RPL27 基因(607526) 杂合突变引起的。 据报道,...
N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号:NAGLU细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
PICCOLO,鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:PCLO细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:82,754,012-83,162,8...
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...
Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常,瓣叶可能发育不良,并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续(“心房化”)。这种缺...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56;CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体; MITRAC12HGNC 批准的基因符号:COA3细胞遗传...