隆突性皮肤纤维肉瘤; DFSP
巨细胞纤维母细胞瘤 隆起性皮肤纤维肉瘤在大多数情况下是由 COL1A1 基因(120150) 与 PDGFB 基因(190040) 的特定融合引起的;参见 190...
巨细胞纤维母细胞瘤 隆起性皮肤纤维肉瘤在大多数情况下是由 COL1A1 基因(120150) 与 PDGFB 基因(190040) 的特定融合引起的;参见 190...
BICOID-相互作用 3,果蝇,同源物; BCDIN3HGNC 批准的基因符号:MEPCE细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,...
纺锤体和着丝粒相关蛋白 2具有序列相似性的家族33,成员A; FAM33AHGNC 批准的基因符号:SKA2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38)...
7 号染色体开放解读码组 47; C7ORF47HGNC 批准的基因符号:PPP1R35细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,43...
MKS1 基因BBS13 基因; BBS13FLJ20345HGNC 批准的基因符号:MKS1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,...
HGNC 批准的基因符号:ZCWPW1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,400,872-100,428,703(来自 NCBI...
粘蛋白11; MUC11HGNC 批准的基因符号:MUC12细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,969,565-101,018,...
HGNC 批准的基因符号:GAL3ST4细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,159,244-100,168,617(来自 NCB...
嗜酸性粒细胞过氧化物酶部分缺乏嗜酸性粒细胞缺乏过氧化物酶和磷脂当前异常 有证据表明嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症(EXPD) 是由染色体 17q22 上的 EPX ...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
蓝色锥体颜料;BCPHGNC 批准的基因符号:OPN1SW细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,772,485-128,775,7...
富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,1; SFRS1替代剪接因子;ASF拼接因子 2; SF2剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,30-KD,A...
KIAA1897HGNC 批准的基因符号:PUS7细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:105,456,501-105,522,271(来...
BRCA1 相关 C 端解旋酶 1; BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除,线虫,同源物DOG1,的同源物 芳琪基因;FANCJHGNC 批准的基因符号:BRIP...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
毛细血管畸形-动静脉畸形; CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1(CMAVM1) 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因(139150) 杂合...
STX4-相互作用蛋白;SYNIPHGNC 批准的基因符号:STXBP4细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:54,968,765-55,...
与 APP TAIL 1 相互作用的蛋白质; PAT1HGNC 批准的基因符号:APPBP2细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:60...
蛋白质磷酸酶 1,伽马亚基; PPP1GHGNC 批准的基因符号:PPP1CC细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,708,...
神经突生长促进因子,肝素结合神经突生长促进因子 1; NEGF1肝素结合生长因子 8; HBGF8HGNC 批准的基因符号:PTN细胞遗传学位置:7q33 基因组...
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
乳腺癌,家族性,易患 3 种癌症卵巢癌,家族性,易感性,包括 3此条目使用了数字符号(#),因为对家族性乳腺癌-卵巢癌 3(BROVCA3) 的易感性是由染色体 ...
十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7; TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号:IFRD1细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38)...
胰蛋白酶原 1;TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号:PRSS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...
miRNA106BMIRN106BHGNC 批准的基因符号:MIR106B细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,993-1...
HGNC 批准的基因符号:RINT1细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:105,532,201-105,567,677(来自 NCBI)...
五聚环蛋白 II,神经元NP II; NP2神经元活动调节的 五聚环蛋白;纳尔普HGNC 批准的基因符号:NPTX2细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GR...
赖氨酸羟化酶 3; LH3赖氨酰羟化酶3HGNC 批准的基因符号:PLOD3细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,205,984-...
命中型锌指结构域蛋白 1锌指蛋白,亚科 4A,成员 1; ZNFN4A1p18-哈姆雷特HGNC 批准的基因符号:ZNHIT1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组...
高尔基转移复合体 1; GOLTC1高尔基转移复合体,90-KD 亚基; GTC90HGNC 批准的基因符号:COG5细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(G...