具有 Krab 和扫描结构域 1 的锌指蛋白; ZKSCAN1
锌指蛋白 36;ZNF36锌指蛋白,克鲁佩尔型,18;KOX18锌指蛋白 139,以前;ZNF139,前HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN1细胞遗传学位置:7...
锌指蛋白 36;ZNF36锌指蛋白,克鲁佩尔型,18;KOX18锌指蛋白 139,以前;ZNF139,前HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN1细胞遗传学位置:7...
外周苯二氮平受体相关蛋白 1;PRAX1RIMS 结合蛋白 1;RIMBP1KIAA0612HGNC 批准的基因符号:TSPOAP1细胞遗传学位置:17q22 基...
神经感觉非综合征性隐性耳聋 4;NSRD4扩张的前庭导水管;DVA 有证据表明伴有前庭导水管扩大(EVA) 的常染色体隐性耳聋 4(DFNB4) 是由染色体 7q...
绝对音高;AP▼ 说明完美音高或绝对音高(AP) 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常,具有完美音调的人具有记忆能力,他们可以在经过相当长...
miRNA25MIRN25HGNC 批准的基因符号:MIR25细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,560-100,093...
SPEEDY B2; SPDYB2HGNC 批准的基因符号:SPDYE3细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,307,702-10...
HGNC 批准基因符号:CYP3A7细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,705,036-99,735,196(来自 NCBI)▼ ...
miRNA142MIR142-5p本条目中代表的其他实体:MICRO RNA 142-3p,包括;MIR142-3p,包括在内HGNC 批准的基因符号:MIR14...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号:PRKAR2B细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,044,7...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
起源识别复合物相关蛋白; ORCA兽人相关蛋白质着丝粒蛋白 33HGNC 批准的基因符号:LRWD1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:...
miRNA93MIRN93HGNC 批准的基因符号:MIR93细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,768-100,093...
红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体:p14-NFE4,包含HGNC 批准的基因符号:NFE4细...
SEP4花生状2; PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白; ARTSHGNC 批准的基因符号:SEPTIN4细胞遗传学位置:17q22 ...
RNF124HGNC 批准的基因符号:RNF43细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,352,500-58,417,534(来自 N...
细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX11COX11,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX11细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):1...
有证据表明,伴有或不伴有智力发育障碍的整体发育迟缓(GDDI) 是由染色体 7q22 上的 CUX1 基因(116896) 杂合突变引起的。▼ 临床特征普拉泽等人...
甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 4; GDE4HGNC 批准的基因符号:GDPD1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,220,511-59...
HGNC 批准的基因符号:DLX5细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,020,396-97,024,831(来自 NCBI)▼ 克...
SOP2-LIKE; SOP2LHGNC 批准的基因符号:ARPC1A细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,325,898-99,3...
智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病,卡穆拉斯卡型有证...
与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征,肾上腺,由于 A...
有证据表明无蒂锯齿状息肉病癌症综合征(SSPCS) 是由染色体 17q22 上的 RNF43 基因(612482) 杂合突变引起。▼ 说明无蒂锯齿状息肉癌综合征(...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:104,900,000-107,800,000▼ 测绘吉格等人(2011) 对 MPV 和 PLT ...
HGNC 批准的基因符号:MYH16细胞遗传学位置:7q22 基因组坐标(GRCh38):7:104,900,000-107,800,000▼ 说明编码非人灵长类...
E2F1 mRNA 稳定因子; EMSHGNC 批准的基因符号:EMSLR细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,308,306-1...
细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:60,200,000-63,100,000▼ 描述色素性视网膜炎-17(RP17) 的特点是病情...