原胶原 C-内肽酶增强剂; PCOLCE
I 型原胶原、COOH 末端蛋白酶增强剂HGNC 批准的基因符号:PCOLCE细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,602,363...
I 型原胶原、COOH 末端蛋白酶增强剂HGNC 批准的基因符号:PCOLCE细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,602,363...
HGNC 批准的基因符号:GPR22细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,470,057-107,477,845(来自 NCBI)...
PRCD,狗,同源物HGNC 批准的基因符号:PRCD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,527,586-76,553,580...
诺曼-罗伯茨型无脑回综合症诺曼-罗伯茨综合症 有证据表明无脑回-2(LIS2) 是由染色体 7q22 上编码 颤蛋白(RELN; 600514) 的基因纯合突变引...
胎盘蛋白 5; PP5视网膜色素上皮细胞因子 1;REF1HGNC 批准的基因符号:TFPI2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
EMU2胶原蛋白,XXVI 型,α-1; COL26A1HGNC 批准的基因符号:COL26A1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:10...
HGNC 批准的基因符号:PRR11细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,155,746-59,206,709(来自 NCBI)▼ ...
小髌骨综合症; SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征(ICPPS)(也称为小髌...
FIS1,S. CEREVISIAE,同源物四三肽重复结构域蛋白 11; TTC11HGNC 批准的基因符号:FIS1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(G...
转铁蛋白受体 2 缺陷导致的血色素沉着症有证据表明 3 型血色素沉着病(HFE3) 是由染色体 7q22 上的转铁蛋白受体 2 基因(TFR2;604720) 纯...
CSN6MOV34 家族,34-KD 成员HGNC 批准的基因符号:COPS6细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,088,969...
PAF400HGNC 批准的基因符号:TRRAP细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,878,532-99,013,241(来自 N...
有证据表明家族性红细胞增多症 5(ECYT5) 是由染色体 7q22 上的 EPO 基因(133170) 杂合突变引起的。▼ 说明5 号红细胞增多症(ECYT5)...
OPA 相互作用蛋白 1;OIP1HGNC 批准的基因符号:TRIP6细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,867,387-100...
RAD51,酿酒酵母,C 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD51C细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,692,573-58,...
身材矮小的距骨和跟骨连接,包括在内 有证据表明跗骨-腕骨联合综合征(TCC) 是由染色体 17q22 上的 NOG 基因(602991) 杂合突变引起的。▼ 临床...
起点识别复合体,子单元 5,酿酒酵母,同源ORC5-LIKE; ORC5LHGNC 批准的基因符号:ORC5细胞遗传学位置:7q22.1-q22.2 基因组坐标(...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
多发性联锁,伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1(SYNS1) 是由染色体 17q22 ...
NY-REN-60HGNC 批准的基因符号:USP32细胞遗传学位置:17q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:60,177,327-60,4...
HGNC 批准的基因符号:TEX14细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,556,678-58,692,045(来自 NCBI)▼ ...
原发性纤毛运动障碍,7 级,伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7(CILD7) 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因(603339) 的纯合或复...
微型染色体维持,酿酒酵母,同源物,7CDC47,酿酒酵母,同源物; CDC47MCM2,前HGNC 批准的基因符号:MCM7细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐...
有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 25(MCPH25) 是由染色体 7q22 上 MAP11 基因(618350) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个...
动力蛋白轻链2; DLC2HGNC 批准的基因符号:DYNLL2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,083,419-58,095,...
SMAD 泛素化调节因子 1HGNC 批准的基因符号:SMURF1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,027,440-99,144...
麻风病,早发性,易感性,包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因(153440) 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...
锌-α-2-糖蛋白;ZAG; ZA2GHGNC 批准的基因符号:AZGP1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,966,730-99...
TOM1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:TOM1L1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:54,900,852-54,961,95...