7q22

HGNC 批准的基因符号:GPR22细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,470,057-107,477,845(来自 NCBI)...

PRCD,狗,同源物HGNC 批准的基因符号:PRCD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,527,586-76,553,580...

诺曼-罗伯茨型无脑回综合症诺曼-罗伯茨综合症 有证据表明无脑回-2(LIS2) 是由染色体 7q22 上编码 颤蛋白(RELN; 600514) 的基因纯合突变引...

粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...

EMU2胶原蛋白,XXVI 型,α-1; COL26A1HGNC 批准的基因符号:COL26A1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:10...

FIS1,S. CEREVISIAE,同源物四三肽重复结构域蛋白 11; TTC11HGNC 批准的基因符号:FIS1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(G...

转铁蛋白受体 2 缺陷导致的血色素沉着症有证据表明 3 型血色素沉着病(HFE3) 是由染色体 7q22 上的转铁蛋白受体 2 基因(TFR2;604720) 纯...

有证据表明家族性红细胞增多症 5(ECYT5) 是由染色体 7q22 上的 EPO 基因(133170) 杂合突变引起的。▼ 说明5 号红细胞增多症(ECYT5)...

RAD51,酿酒酵母,C 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD51C细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,692,573-58,...

身材矮小的距骨和跟骨连接,包括在内 有证据表明跗骨-腕骨联合综合征(TCC) 是由染色体 17q22 上的 NOG 基因(602991) 杂合突变引起的。▼ 临床...

类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...

多发性联锁,伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1(SYNS1) 是由染色体 17q22 ...

HGNC 批准的基因符号:TEX14细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,556,678-58,692,045(来自 NCBI)▼ ...

原发性纤毛运动障碍,7 级,伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7(CILD7) 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因(603339) 的纯合或复...

麻风病,早发性,易感性,包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因(153440) 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...

锌-α-2-糖蛋白;ZAG; ZA2GHGNC 批准的基因符号:AZGP1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,966,730-99...